Becker-Muskeldystrophie (BMD)
Becker-Muskeldystrophie (BMD)
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Was ist Becker-Muskeldystrophie?
Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine von neun Arten von Muskeldystrophien, einer Gruppe von genetisch bedingten, degenerativen Erkrankungen, die hauptsächlich die willkürlichen Muskeln betreffen. BMD gehört zu einer Gruppe von Dystrophinopathien, darunter die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und eine Zwischenform zwischen DMD und BMD. Die Krankheit ist nach dem deutschen Arzt Peter Emil Becker benannt, der diese Variante der DMD in den 1950er Jahren erstmals beschrieb. BMD ist ähnlich wie DMD, lässt aber die willkürlichen Muskeln besser funktionieren als bei DMD. BMD hat einen späteren Beginn und mildere Symptome im Vergleich zu DMD. Der Herzmuskel kann jedoch ähnlich wie bei DMD betroffen sein.
Was sind die Symptome von BMD?
Der Beginn von BMD variiert stark von 5 bis 60 Jahren,1 und der Verlauf ist langsamer und weniger vorhersehbar als der von DMD. Die generalisierte Schwäche betrifft zunächst die Muskeln der Hüften, des Beckenbereichs, der Oberschenkel und der Schultern. Die Waden sind oft vergrößert. Es kann zu einer signifikanten Herzbeteiligung kommen. Mehr dazu finden Sie unter Anzeichen und Symptome.
Was verursacht BMD?
Bis in die 1980er Jahre war wenig über die Ursache jeder Art von Muskeldystrophie bekannt. 1986 identifizierten von der MDA unterstützte Forscher das Gen, das, wenn es fehlerhaft ist – ein Problem, das als Mutation bekannt ist – DMD und BMD verursacht. 1987 wurde das mit diesem Gen assoziierte Protein identifiziert und Dystrophin genannt.
Gene enthalten Codes oder Rezepte für Proteine, die wichtige biologische Komponenten in allen Formen des Lebens sind. BMD tritt auf, wenn das Dystrophin-Protein, das von einem bestimmten Gen auf dem X-Chromosom gebildet wird, nur teilweise funktionsfähig ist.
Das Dystrophin-Protein sorgt dafür, dass die Muskelzellmembran nicht bricht oder reißt, wenn sich unsere Muskeln zusammenziehen und entspannen. Weil es das Zentrum der Muskelzelle mit der Peripherie verbindet, ist das Dystrophin-Protein extrem lang. Ein Ende ist für die Verbindung mit dem Muskelinneren spezialisiert, das andere Ende für die Verbindung mit einer Vielzahl von Proteinen an der Zellmembran. Der lange Mittelteil, die sogenannte Stab-Domäne, wird von einer Reihe von sich wiederholenden Einheiten eingenommen, die Spektrin-Wiederholungen genannt werden.
Die sich wiederholenden Spektrin-Einheiten in der Mitte des Proteins spielen eine wichtige Rolle bei der Verknüpfung der beiden Enden, aber das Protein kann auch mit weniger von ihnen als normal funktionieren (wenn auch nicht perfekt). Mutationen, die BMD verursachen, vermindern die Anzahl dieser Wiederholungen, was zu Muskelschwäche führt.
Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Kraftübertragung liefert Dystrophin das Gerüst, das zahlreiche Moleküle in der Nähe der Zellmembran an ihrem Platz hält. Der Verlust von Dystrophin verdrängt diese Moleküle, was zu Störungen ihrer Funktionen führt.
Während DMD-Mutationen dazu führen, daß praktisch kein funktionelles Dystrophin gebildet wird, bilden Menschen mit BMD Dystrophin, das teilweise funktionell ist. Sie stellen eine verkürzte Form des Proteins her, die die Muskeln von Menschen mit BMD davor schützt, so vollständig oder so schnell zu degenerieren wie die von Menschen mit DMD.
BMD betrifft vor allem Jungen und Männer, die die Krankheit über ihre Mütter erben. Frauen können Trägerinnen sein, zeigen aber meist keine Symptome. Mehr über die Art und Weise, wie Genmutationen BMD verursachen, finden Sie unter Ursachen/Vererbung.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei BMD?
Die meisten Menschen mit BMD überleben bis ins mittlere oder späte Erwachsenenalter. Mehr über das Leben mit BMD finden Sie unter Medizinisches Management. Wenn die kardialen Aspekte der Erkrankung minimal sind, oder wenn sie durch medizinische Intervention angemessen kontrolliert werden, kann eine normale oder nahezu normale Lebensspanne erwartet werden. Patienten mit BMD leben in der Regel mindestens 30 Jahre. Sie haben ein mittleres Sterbealter von Mitte 40. Die Haupttodesursache bei Patienten mit BMD ist Herzversagen durch dilatative Kardiomyopathie.
Wie ist der Stand der BMD-Forschung?
Forscher verfolgen aktiv verschiedene Strategien bei BMD. Zu den wichtigsten Strategien gehören der Genersatz, die Genmodifikation, die Verwendung von Stammzellen, die Hemmung eines Proteins namens Myostatin, die Ausweitung der Verteilung und Erhöhung des Niveaus eines Proteins namens Utrophin und die Erhöhung des Blutflusses zu den Muskeln.
Die MDA unterstützt die Forschung in mehreren dieser Bereiche. Für einige dieser Strategien werden derzeit Versuche am Menschen durchgeführt. Details finden Sie unter Forschung.