Becker spierdystrofie (BMD)
Becker spierdystrofie (BMD)
Download onze Becker spierdystrofie (BMD) factsheet
Wat is Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie (BMD) is een van de negen typen spierdystrofieën, een groep genetische, degeneratieve ziekten die vooral de willekeurige spieren aantasten. BMD behoort tot een groep dystrofinepathieën, waaronder Duchenne spierdystrofie (DMD) en een tussenvorm tussen DMD en BMD. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Peter Emil Becker, die deze variant van DMD voor het eerst beschreef in de jaren 1950. BMD lijkt op DMD maar laat de willekeurige spieren beter functioneren dan bij DMD. BMD heeft een later begin en mildere symptomen vergeleken met DMD. De hartspier kan echter op dezelfde manier worden aangetast als bij DMD.
Wat zijn de symptomen van BMD?
De aanvang van BMD varieert sterk, van 5 tot 60 jaar,1 en het beloop is langzamer en minder voorspelbaar dan dat van DMD. De algemene zwakte tast eerst de spieren van de heupen, het bekkengebied, de dijen en de schouders aan. De kuiten zijn vaak vergroot. Het hart kan aanzienlijk betrokken zijn. Zie voor meer informatie Signs and Symptoms.
What causes BMD?
Tot in de jaren tachtig was er weinig bekend over de oorzaak van welke vorm van spierdystrofie dan ook. In 1986 identificeerden door MDA gesteunde onderzoekers het gen dat, wanneer het een fout vertoont – een probleem dat bekend staat als een mutatie – DMD en BMD veroorzaakt. In 1987 werd het eiwit geassocieerd met dit gen geïdentificeerd en dystrofine genoemd.
Gen bevatten codes, of recepten, voor eiwitten, die belangrijke biologische componenten zijn in alle vormen van leven. BMD treedt op wanneer het dystrofine-eiwit dat uit een bepaald gen op het X-chromosoom wordt gemaakt, slechts gedeeltelijk functioneert.
Het dystrofine-eiwit zorgt ervoor dat het spiercelmembraan niet breekt of scheurt wanneer onze spieren samentrekken en ontspannen. Omdat het het centrum van de spiercel met de periferie verbindt, is het dystrofine-eiwit extreem lang. Het ene uiteinde is gespecialiseerd in de verbinding met het spierinterieur, en het andere uiteinde voor de verbinding met een verscheidenheid van eiwitten op het celmembraan. Het lange middelste gedeelte, het staafdomein genoemd, wordt in beslag genomen door een reeks herhalende eenheden, spectrine herhalingen genaamd.
De herhaalde spectrine eenheden in het midden van het eiwit spelen een belangrijke rol bij het verbinden van de twee uiteinden, maar het eiwit kan nog steeds functioneren (zij het niet perfect) met minder van hen dan normaal. Mutaties die BMD veroorzaken verminderen het aantal van deze herhalingen, wat leidt tot spierzwakte.
Naast zijn rol als krachtoverdrager levert dystrofine de steiger voor het op zijn plaats houden van talloze moleculen in de buurt van het celmembraan. Verlies van dystrofine verplaatst deze moleculen, waardoor hun functies worden verstoord.
Terwijl DMD-mutaties ervoor zorgen dat er vrijwel geen functioneel dystrofine wordt aangemaakt, maken mensen met BMD dystrofine aan die gedeeltelijk functioneel is. Zij maken een verkorte vorm van het eiwit, waardoor de spieren van BMD-patiënten niet zo snel en volledig degenereren als die van DMD-patiënten.
BMD treft vooral jongens en mannen, die de ziekte via hun moeder erven. Vrouwen kunnen drager zijn, maar vertonen meestal geen symptomen. Voor meer informatie over de manier waarop genmutaties BMD veroorzaken, zie Oorzaken/Overwerving.
Wat is de levensverwachting bij BMD?
De meeste mensen met BMD overleven tot ver in de volwassenheid. Voor meer informatie over leven met BMD, zie Medisch Management. Als de cardiale aspecten van de ziekte minimaal zijn, of als ze voldoende onder controle worden gehouden door medisch ingrijpen, kan een normale of bijna normale levensduur worden verwacht. Patiënten met BMD leven gewoonlijk ten minste 30 jaar. De gemiddelde leeftijd van overlijden ligt rond de 40 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met BMD is hartfalen door gedilateerde cardiomyopathie.
Hoe staat het met het BMD-onderzoek?
Onderzoekers zijn actief bezig met verschillende strategieën op het gebied van BMD. Tot de belangrijkste strategieën behoren genvervanging, genmodificatie, het gebruik van stamcellen, het remmen van een eiwit dat myostatine wordt genoemd, het vergroten van de distributie en het verhogen van het niveau van een eiwit dat utrofine wordt genoemd, en het verhogen van de bloedtoevoer naar de spieren.
MDA ondersteunt onderzoek op verschillende van deze gebieden. Voor sommige van deze strategieën zijn proeven bij mensen aan de gang. Voor details, zie Onderzoek.