Dystrophie musculaire de Becker (DMB)
Dystrophie musculaire de Becker (DMB)
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Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?
La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est l’un des neuf types de dystrophies musculaires, un groupe de maladies génétiques et dégénératives affectant principalement les muscles volontaires. La DMB appartient à un groupe de dystrophinopathies comprenant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et une forme intermédiaire entre la DMD et la DMB. La maladie doit son nom au médecin allemand Peter Emil Becker, qui a été le premier à décrire cette variante de la DMD dans les années 1950. La BMD est similaire à la DMD mais permet aux muscles volontaires de mieux fonctionner que dans la DMD. La BMD se manifeste plus tard et les symptômes sont plus légers que ceux de la DMD. Le muscle cardiaque, cependant, peut être affecté de la même manière que dans la DMD.
Quels sont les symptômes de la BMD ?
Le début de la BMD varie largement de 5 à 60 ans1, et l’évolution est plus lente et moins prévisible que celle de la DMD. La faiblesse généralisée touche d’abord les muscles des hanches, de la zone pelvienne, des cuisses et des épaules. Les mollets sont souvent hypertrophiés. L’atteinte cardiaque peut être importante. Pour en savoir plus, consultez la rubrique Signes et symptômes.
Qu’est-ce qui cause la DMD ?
Jusqu’aux années 1980, on savait peu de choses sur la cause de n’importe quel type de dystrophie musculaire. En 1986, des chercheurs soutenus par MDA ont identifié le gène qui, lorsqu’il est défectueux – un problème connu sous le nom de mutation – provoque la DMD et la BMD. En 1987, la protéine associée à ce gène a été identifiée et nommée dystrophine.
Les gènes contiennent les codes, ou recettes, des protéines, qui sont des composants biologiques importants dans toutes les formes de vie. La DMO se produit lorsque la protéine dystrophine fabriquée à partir d’un gène particulier du chromosome X n’est que partiellement fonctionnelle.
La protéine dystrophine empêche la membrane des cellules musculaires de se rompre ou de se déchirer lorsque nos muscles se contractent et se détendent. Parce qu’elle relie le centre de la cellule musculaire à sa périphérie, la protéine dystrophine est extrêmement longue. Une extrémité est spécialisée dans la liaison avec l’intérieur du muscle, et l’autre extrémité dans la liaison avec diverses protéines de la membrane cellulaire. La longue section médiane, appelée domaine de la tige, est occupée par une série d’unités répétées appelées répétitions de spectrine.
Les unités de spectrine répétées au milieu de la protéine jouent un rôle important dans la liaison des deux extrémités, mais la protéine peut encore fonctionner (bien que pas parfaitement) avec moins d’entre elles que la normale. Les mutations qui provoquent la DMO diminuent le nombre de ces répétitions, ce qui entraîne une faiblesse musculaire.
En plus de son rôle de transfert de force, la dystrophine fournit l’échafaudage permettant de maintenir de nombreuses molécules en place près de la membrane cellulaire. La perte de dystrophine déplace ces molécules, ce qui entraîne des perturbations de leurs fonctions.
Alors que les mutations de la DMD n’entraînent pratiquement aucune fabrication de dystrophine fonctionnelle, les personnes atteintes de DMB fabriquent une dystrophine partiellement fonctionnelle. Elles fabriquent une forme raccourcie de la protéine, ce qui empêche les muscles des personnes atteintes de DMB de dégénérer aussi complètement ou aussi rapidement que ceux des personnes atteintes de DMD.
La DMB touche principalement les garçons et les hommes, qui héritent de la maladie par leur mère. Les femmes peuvent être porteuses mais ne présentent généralement aucun symptôme. Pour en savoir plus sur la façon dont les mutations génétiques provoquent la DMB, consultez la rubrique Causes/Héritage.
Quelle est l’espérance de vie en cas de DMB ?
La plupart des personnes atteintes de DMB survivent jusqu’au milieu ou à la fin de l’âge adulte. Pour en savoir plus sur la vie avec la DMO, voir la rubrique Prise en charge médicale. Si les aspects cardiaques de la maladie sont minimes, ou s’ils sont contrôlés de manière adéquate par une intervention médicale, on peut s’attendre à une durée de vie normale ou presque normale. Les patients atteints de DMB vivent généralement au moins 30 ans. L’âge moyen de leur décès se situe dans la quarantaine. La principale cause de décès chez les patients atteints de DMO est l’insuffisance cardiaque due à une cardiomyopathie dilatée.
Quel est l’état de la recherche sur la DMO ?
Les chercheurs poursuivent activement plusieurs stratégies en matière de DMO. Parmi les principales stratégies figurent le remplacement de gènes, la modification de gènes, l’utilisation de cellules souches, l’inhibition d’une protéine appelée myostatine, l’élargissement de la distribution et l’augmentation du niveau d’une protéine appelée utrophine, et l’augmentation du flux sanguin vers les muscles.
La MDA soutient la recherche dans plusieurs de ces domaines. Des essais sur l’homme sont en cours pour certaines de ces stratégies. Pour plus de détails, voir la rubrique Recherche.