Épilepsie généralisée primaire (idiopathique, génétique)

L’épilepsie généralisée est une forme d’épilepsie dans laquelle les crises proviennent de l’ensemble du cerveau en même temps. Il n’y a généralement pas d’avertissement. Il existe plusieurs types de crises qui peuvent survenir :

1. Tonic-clonique généralisée (convulsion de grand mal) : Le corps se raidit puis se secoue violemment, avec les membres qui dépassent, les mains en poing. Les tremblements s’arrêtent progressivement sur 1 à 3 minutes, laissant la personne dans un sommeil profond jusqu’à 30 minutes. Les lèvres peuvent devenir bleues, et il peut y avoir des morsures de la langue et une perte d’urine.
2. Les crises d’absence peuvent être décrites comme « lumières allumées, personne à la maison ». Il peut y avoir un clignement rapide des yeux, et la personne arrête toute activité et regarde fixement. Elles sont généralement brèves (10-30 secondes), se produisent sans avertissement et la personne récupère immédiatement après, souvent sans se rendre compte de la crise.
3. Les crises myocloniques sont des secousses musculaires rapides et brèves qui peuvent impliquer n’importe quelle partie du corps. Elles peuvent se produire sous forme de secousses uniques ou être répétitives. En général, la personne reste consciente. Elles peuvent être minimes ou faire tomber des objets ou même tomber. Les crises myocloniques surviennent souvent au réveil. Si elles durent longtemps et deviennent progressivement plus violentes, elles peuvent conduire à une crise de grand mal.
4. Les crises toniques consistent en un raidissement de tout le corps. Elles sont généralement brèves mais peuvent provoquer des chutes.
5. Les crises atoniques consistent en une perte du contrôle musculaire (on devient mou). Elles sont également brèves et peuvent provoquer des chutes.

Le diagnostic est établi par l’histoire du patient, les résultats de l’EEG ou du vidéo-EEG et l’IRM. Aucune cause claire n’est généralement trouvée, mais on pense aujourd’hui que ces épilepsies sont génétiques. Elles peuvent être ou non héréditaires. Le cerveau est par ailleurs normal (mouvement et intelligence normaux). Il existe plusieurs formes courantes d’épilepsie généralisée :

L’épilepsie d’absence infantile commence à l’école primaire et peut s’arrêter à l’adolescence ou à l’âge adulte dans de nombreux cas. Les crises d’absence sont le type de crise le plus fréquent. L’épilepsie d’absence juvénile (débutant à l’adolescence) a tendance à se poursuivre à l’âge adulte.

L’épilepsie myoclonique juvénile débute à l’adolescence. Les crises myocloniques, qui commencent vers l’âge de 13 ans, peuvent ne pas être reconnues comme anormales jusqu’à ce que la première crise de grand mal survienne, généralement vers l’âge de 17 ans. Les crises d’absence sont rares. Une fois que l’affection commence, elle ne disparaît généralement pas, mais peut être contrôlée par des médicaments.

L’épilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+) commence par des crises avec de la fièvre chez le jeune enfant, les autres types de crises commençant plus tard dans la vie. Il existe maintenant un test sanguin pour confirmer ce diagnostic, mais il est coûteux et n’est pas toujours nécessaire.

Bien que la tendance aux crises puisse durer toute la vie, la grande majorité (80-90%) des personnes atteintes d’épilepsie généralisée obtiendront un contrôle total avec les médicaments appropriés, et les perspectives sont excellentes. Dans certains cas rares, les crises peuvent être résistantes, et plusieurs médicaments peuvent être nécessaires. Parfois, le stimulateur du nerf vague (VNS) peut être utile. La diétothérapie (régime cétogène ou régime Atkins modifié) est également utilisée lorsque les crises sont difficiles à contrôler.

Pour en savoir plus : www.epilepsy.com

Authentifié par : Eric B. Geller, MD

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