Che cos’è la celiachia?
Malattia Celiaca
La Malattia Celiaca (CD) è una malattia multisistemica autoimmune causata dal glutine e dalle relative prolammine in individui geneticamente suscettibili, ed è caratterizzata dalla presenza di una combinazione variabile di: manifestazioni cliniche dipendenti dal glutine, anticorpi specifici per la CD, aplotipi HLA DQ2 o DQ8, ed enteropatia. Questa definizione è stata aggiornata da ESPGHAN, European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition nel 2012.
La prevalenza stimata negli europei e nei loro discendenti è dell’1%, essendo più frequente nelle femmine con un rapporto 2:1.
- Cosa significa multisistemico?
Che qualsiasi altro sistema del corpo umano può essere colpito, non solo il sistema digestivo, causando sintomi extra-intestinali
- Cosa significa autoimmune?
Che nello sviluppo della malattia il nostro sistema immunitario interviene costringendo le difese della persona celiaca a reagire all’ingestione di glutine, in questo caso, è la reazione autoimmune che danneggia la mucosa dell’intestino e distrugge i villi intestinali responsabili dell’assorbimento dei nutrienti necessari per mantenerci in salute.
- Che cosa sono gli aplotipi HLA DQ2 e DQ8?
Sono marcatori che indicano l’esistenza di una predisposizione genetica che aumenta la probabilità di avere la malattia. Tuttavia, avere una genetica compatibile non implica lo sviluppo della malattia.
- Cosa significa enteropatia?
È un termine medico che si riferisce a qualsiasi alterazione patologica prodotta nel tratto digestivo.
Una percentuale significativa di pazienti (75%) non viene diagnosticata a causa, in gran parte, del fatto che la CD è stata associata, per anni, esclusivamente alla sua forma classica di presentazione clinica. Tuttavia, il riconoscimento di altre forme atipiche, oligosintomatiche e asintomatiche di CD, combinato con un maggiore e migliore uso dei test complementari disponibili, ha permesso di rivelare l’esistenza di diversi tipi di CD:
- Sintomatico: I sintomi sono molto diversi, ma tutti i pazienti mostreranno sierologia, istologia e test genetici compatibili con CD.
- Subclinico: In questo caso non ci saranno sintomi o segni, anche se il resto dei test diagnostici saranno positivi.
- Latente: Si tratta di pazienti che, in un dato momento, consumando glutine, non hanno sintomi e la mucosa intestinale è normale. Ci sono due varianti:
- Tipo A: sono stati diagnosticati con CD nell’infanzia e sono guariti completamente dopo aver iniziato la dieta senza glutine, rimanendo in uno stato subclinico con una dieta normale.
- Tipo B: In questo caso, in occasione di uno studio precedente, è stato trovato che la mucosa intestinale era normale, ma successivamente sviluppare la malattia.
- Potenziale: Questi individui non hanno mai avuto una biopsia compatibile con CD ma, come i gruppi precedenti, hanno una predisposizione genetica determinata dalla positività HLA-DQ2/DQ8. Anche se la sierologia può essere negativa, hanno un numero aumentato di linfociti intraepiteliali. La probabilità media di sviluppare una CD attiva è del 13% e la CD latente è del 50% (Tabella 1).
Sintomatologia della celiachia
I sintomi più comuni sono: perdita di peso, perdita di appetito, affaticamento, nausea, vomito, diarrea, distensione addominale, perdita di massa muscolare, ritardo della crescita, disturbi del carattere (irritabilità, apatia, introversione, tristezza), dolore addominale, meteorismo, anemia da carenza di ferro resistente al trattamento. Tuttavia, sia nei bambini che negli adulti, i sintomi possono essere atipici o assenti, rendendo difficile la diagnosi.
Diagnosi della celiachia
Un attento esame clinico e un esame del sangue, compresi i marcatori sierologici della celiachia (anticorpi anti-gliadina, anti-endomisio e anti-tessuto transglutaminasi) stabilisce il sospetto diagnostico della malattia. La recente conoscenza delle diverse forme cliniche di celiachia (classica, atipica, silenziosa, latente, potenziale, ecc.) ha dimostrato che non sempre è possibile stabilire una diagnosi clinica o funzionale di celiachia. Pertanto, per la diagnosi di certezza della malattia celiaca è essenziale eseguire una biopsia intestinale. Questa biopsia consiste nel rimuovere un campione di tessuto dall’intestino tenue superiore per vedere se è danneggiato o meno. Per eseguire questo test è necessario che il glutine non sia stato eliminato dalla dieta.
Manifestazioni
Si stima che una percentuale molto alta di pazienti (> 80%) non venga diagnosticata a causa soprattutto della scarsa conoscenza dei medici di base, che sono il primo filtro attraverso il quale passano le persone con la celiachia. L’inconsapevolezza dell’eterogeneità della possibile sintomatologia associata alla celiachia da parte della comunità medica può portare a un ritardo o addirittura a una mancata diagnosi di questa patologia. Tuttavia, il riconoscimento di altre forme atipiche e asintomatiche di manifestazione, unito al maggiore e migliore utilizzo dei test complementari disponibili, ha permesso di evidenziare l’esistenza di diversi tipi di celiachia. Secondo ESPGHAN (Husby et al., 2012) questa sarebbe la classificazione attuale:
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