Distrofia muscolare di Becker (BMD)
Distrofia muscolare di Becker (BMD)
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Cos’è la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è uno dei nove tipi di distrofie muscolari, un gruppo di malattie genetiche e degenerative che colpiscono principalmente i muscoli volontari. La BMD appartiene a un gruppo di distrofinopatie che comprende la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e una forma intermedia tra la DMD e la BMD. La malattia prende il nome dal medico tedesco Peter Emil Becker, che per primo ha descritto questa variante della DMD negli anni ’50. La BMD è simile alla DMD ma permette ai muscoli volontari di funzionare meglio che nella DMD. La BMD ha un esordio più tardivo e sintomi più lievi rispetto alla DMD. Il muscolo cardiaco, tuttavia, può essere colpito in modo simile a come può essere nella DMD.
Quali sono i sintomi della BMD?
L’esordio della BMD varia ampiamente da 5 a 60 anni di età,1 e il decorso è più lento e meno prevedibile di quello della DMD. La debolezza generalizzata colpisce dapprima i muscoli delle anche, della zona pelvica, delle cosce e delle spalle. I polpacci sono spesso ingrossati. Ci può essere un significativo coinvolgimento del cuore. Per saperne di più, vedere Segni e sintomi.
Cosa causa la BMD?
Fino agli anni ’80, si sapeva poco sulla causa di qualsiasi tipo di distrofia muscolare. Nel 1986, i ricercatori sostenuti dall’MDA hanno identificato il gene che, se difettoso – un problema noto come mutazione – causa la DMD e la BMD. Nel 1987, la proteina associata a questo gene è stata identificata e chiamata distrofina.
I geni contengono codici, o ricette, per le proteine, che sono importanti componenti biologici in tutte le forme di vita. La BMD si verifica quando la proteina distrofina prodotta da un particolare gene sul cromosoma X è solo parzialmente funzionale.
La proteina distrofina impedisce che la membrana delle cellule muscolari si rompa o si strappi quando i nostri muscoli si contraggono e si rilassano. Poiché collega il centro della cellula muscolare alla periferia, la proteina distrofina è estremamente lunga. Un’estremità è specializzata per collegarsi all’interno del muscolo, e l’altra estremità per collegarsi a una varietà di proteine sulla membrana cellulare. La lunga sezione centrale, chiamata dominio dell’asta, è occupata da una serie di unità ripetute chiamate ripetizioni di spectrina.
Le unità ripetute di spectrina nel mezzo della proteina giocano un ruolo importante nel collegare le due estremità, ma la proteina può ancora funzionare (anche se non perfettamente) con meno di loro del normale. Le mutazioni che causano la BMD diminuiscono il numero di queste ripetizioni, portando alla debolezza muscolare.
Oltre al suo ruolo di trasferimento di forza, la distrofina fornisce l’impalcatura per tenere numerose molecole in posizione vicino alla membrana cellulare. La perdita di distrofina sposta queste molecole, con conseguenti interruzioni delle loro funzioni.
Mentre le mutazioni DMD non causano praticamente nessuna distrofina funzionale, le persone con BMD producono distrofina parzialmente funzionale. Fanno una forma accorciata della proteina, che protegge i muscoli di quelli con BMD dal degenerare completamente o rapidamente come quelli delle persone con DMD.
BMD colpisce principalmente ragazzi e uomini, che ereditano la malattia attraverso le loro madri. Le donne possono essere portatrici, ma di solito non mostrano sintomi. Per saperne di più sul modo in cui le mutazioni genetiche causano la BMD, vedi Cause/Ereditarietà.
Qual è l’aspettativa di vita nella BMD?
La maggior parte delle persone con BMD sopravvive bene fino a metà o fine età adulta. Per saperne di più sulla convivenza con la BMD, vedi Gestione medica. Se gli aspetti cardiaci della malattia sono minimi, o se sono adeguatamente controllati attraverso un intervento medico, ci si può aspettare una durata di vita normale o quasi normale. I pazienti con BMD di solito vivono almeno 30 anni. Hanno un’età media di morte intorno ai 40 anni. La principale causa di morte nei pazienti con BMD è l’insufficienza cardiaca da cardiomiopatia dilatativa.
Qual è lo stato della ricerca sulla BMD?
I ricercatori stanno attivamente perseguendo diverse strategie nella BMD. Tra le strategie principali ci sono la sostituzione del gene, la modifica del gene, l’uso di cellule staminali, l’inibizione di una proteina chiamata miostatina, l’espansione della distribuzione e l’aumento del livello di una proteina chiamata utrofina, e l’aumento del flusso di sangue ai muscoli.
MDA sta sostenendo la ricerca in molte di queste aree. Per alcune di queste strategie sono in corso studi sull’uomo. Per i dettagli, vedi Ricerca.