Epilessia generalizzata primaria (idiopatica, genetica)

L’epilessia generalizzata è una forma di epilessia in cui le convulsioni provengono dall’intero cervello in una sola volta. Non c’è tipicamente nessun avvertimento. Ci sono diversi tipi di crisi che possono verificarsi:

1. Generalizzate tonico-cloniche (Grand mal convulsion): Il corpo si irrigidisce e poi si scuote violentemente, con gli arti che sporgono, le mani strette. Il tremore cessa gradualmente in 1-3 minuti, lasciando la persona in un sonno profondo fino a 30 minuti. Le labbra possono diventare blu, e ci possono essere morsi alla lingua e perdita di urina.
2. Le crisi di assenza possono essere descritte come “luci accese, nessuno in casa”. Ci può essere un rapido battito di ciglia, e la persona interrompe l’attività e fissa. Questi sono di solito brevi (10-30 secondi), si verificano senza preavviso, e la persona si riprende subito dopo, spesso inconsapevole della crisi.
3. Le crisi miocloniche sono rapidi, brevi scatti muscolari che possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo. Possono verificarsi come singoli scatti o essere ripetitivi. Di solito la persona rimane cosciente. Possono essere minimi, o possono causare la caduta di oggetti o addirittura la caduta. Le crisi miocloniche si verificano spesso al risveglio. Se durano a lungo e diventano progressivamente più violente, possono sfociare in una crisi di grande male.
4. Le crisi toniche consistono nell’irrigidimento di tutto il corpo. Di solito sono brevi ma possono causare cadute.
5. Le crisi atoniche comportano la perdita del controllo muscolare (zoppicare). Sono anche brevi e possono causare cadute.

La diagnosi è fatta dalla storia del paziente, dai risultati EEG o video-EEG e dalla risonanza magnetica. Di solito non si trova una causa chiara, ma si pensa che queste epilessie siano genetiche. Possono essere presenti o meno nella famiglia. Il cervello è altrimenti normale (movimento e intelligenza normali). Ci sono diverse forme comuni di epilessia generalizzata:

L’epilessia da assenza infantile inizia negli anni della scuola elementare e può cessare entro l’adolescenza o l’età adulta in molti casi. Le crisi di assenza sono il tipo di crisi più comune. L’epilessia giovanile da assenza (che inizia nell’adolescenza) tende a continuare nell’età adulta.

L’epilessia mioclonica giovanile inizia nell’adolescenza. Le crisi miocloniche, che iniziano intorno ai 13 anni, possono non essere riconosciute come anormali fino a quando non si verifica la prima crisi di gran male, di solito intorno ai 17 anni. Le crisi di assenza sono rare. Una volta che la condizione inizia, di solito non va via, ma è controllabile con i farmaci.

L’epilessia generalizzata con crisi febbrili più (GEFS+) inizia con crisi con febbre nel bambino piccolo, con altri tipi di crisi che iniziano più tardi nella vita. Esiste ora un esame del sangue per confermare questa diagnosi, ma è costoso e non sempre necessario.

Mentre la tendenza alle crisi può durare tutta la vita, la grande maggioranza (80-90%) delle persone con epilessia generalizzata otterrà il pieno controllo con i farmaci corretti, e le prospettive sono eccellenti. In casi non comuni le crisi possono essere resistenti e possono essere necessari più farmaci. A volte lo stimolatore del nervo vago (VNS) può essere utile. La terapia dietetica (diete chetogeniche o Atkins modificate) è anche usata quando le crisi sono difficili da controllare.

Per maggiori informazioni: www.epilepsy.com

Autore di: Eric B. Geller, MD