Malformazione di Chiari II

Le malformazioni di Chiari II sono malformazioni congenite relativamente comuni della colonna vertebrale e della fossa posteriore caratterizzate da mielomeningocele (spina bifida aperta lombosacrale) e una piccola fossa posteriore con discesa del tronco encefalico e delle tonsille e vermi cerebellari. Numerose anomalie associate sono anche di frequente riscontro.

Terminologia

Le malformazioni di Chiari II sono spesso considerate come una forma più grave della più comune malformazione di Chiari I. Tuttavia, è ormai chiaro che queste entità sono i punti finali di processi patologici distinti con alcuni risultati di imaging che si sovrappongono. Le malformazioni di Chiari III e IV sono discusse nei loro rispettivi articoli.

Si noti che il termine malformazione di Arnold-Chiari non dovrebbe più essere usato; vedere la sezione Storia ed etimologia delle malformazioni di Chiari per maggiori informazioni.

Epidemiologia

Le malformazioni di Chiari II si incontrano relativamente comunemente con un’incidenza di ~1:1000 nati vivi 7. Quando un bambino nasce con un mielomeningocele, la grande maggioranza (~95%) ha una malformazione di Chiari II associata.

Presentazione clinica

Data l’ampia gamma di gravità anatomica, così come un gran numero di anomalie associate che a volte si incontrano, non dovrebbe sorprendere che la presentazione clinica dei pazienti con malformazioni di Chiari II sia anch’essa varia sia per carattere che per gravità. La presentazione può essere divisa secondo l’età dell’individuo (anche se la maggior parte avrà sequele per tutta la vita) come segue 7:

• neonatale
  • mielomeningocele
  • disfunzione del tronco cerebrale con conseguente paralisi dei nervi cranici
  • vescica neurogena
• bambino
  • muscoloscheletrico
  • idrocefalo
• giovane adulto
  • siringa e scoliosi

Patologia

Mentre la malformazione di Chiari I si pensa sia il risultato di una piccola fossa posteriore, Chiari II si verifica a causa di una malformazione in utero della colonna vertebrale e delle strutture craniche con conseguente spostamento caratteristico del midollo allungato, del quarto ventricolo e del cervelletto attraverso il forame magno.

Come quasi tutti i pazienti neonatali con Chari II hanno il mielomeningocele, è stato suggerito che l’eziologia sottostante è quella della perdita di CSF in utero dovuta al disrafismo spinale aperto. I pazienti più anziani con Chiari II senza mielomeningocele si pensa che abbiano avuto un difetto del tubo neurale più piccolo o una successiva chiusura del difetto in utero.

Associazioni

• spinale
  • siringoidromielia
  • scoliosi
  • anomalie segmentarie (50%) 7
    • sindrome di Klippel-Feil
    • atlanto-assimilazione assiale
  • diastematomiaelia
• cerebrale
  • disgenesi del corpo calloso
  • assenza del setto pellucido
  • idrocefalo ostruttivo
  • fenestrazione del falx con giro interdigitato o falx assente; incisura a forma di cuore
  • stenogiria/polimicrogiria (probabilmente non la stessa della polimicrogiria riscontrata nella schizoencefalia 7)
  • capovolto
• volta cranica
  • scavo dell’osso temporale petroso 3
  • forame magnum allargato
  • cranio Luckenschadel
  • piccola fossa posteriore
• scheletrico
  • piede equino

Caratteristiche radiografiche

Ecografia prenatale

I segni classici descritti all’ecografia includono

• segno del limone segno
• segno del cervelletto a banana

Ci può anche essere evidenza di ventricolomegalia fetale a causa di effetti ostruttivi come risultato di ernia cerebellare verso il basso. Inoltre, molte delle malformazioni associate (ad esempio la disgenesi del corpo calloso) possono essere identificate.

MRI

La risonanza magnetica è la modalità di scelta per rilevare e caratterizzare l’intera costellazione di risultati associati alle malformazioni di Chiari II. Le caratteristiche chiave sono discusse di seguito, mentre la vasta gamma di anomalie associate (vedi sopra) sono discusse separatamente.

Fossa posteriore

• piccola fossa posteriore con un basso attacco del tentorio e bassa torcula
• il tronco encefalico appare ‘tirato’ verso il basso con un quarto ventricolo allungato e basso
• la placca tettale appare a becco: il collicolo inferiore è allungato e punta posteriormente, con conseguente angolazione dell’acquedotto che provoca stenosi acquedottale e idrocefalo
• le tonsille cerebellari e i vermi sono spostati inferiormente attraverso il forame magnum, che appare affollato

Spina

• spina bifida aperta / mielomeningocele
• cordone legato

Trattamento e prognosi

Il trattamento dei pazienti con malformazione di Chiari II è complesso a causa della forma variabile e della gravità delle malformazioni:

• la riparazione del mielomeningocele e la gestione della vescica neurogena
  • viene eseguita sul feto in utero in alcuni centri in casi selezionati per migliorare i risultati 9
• shunting ventricolare (di solito ventricoloperitoneale)
  • l’idrocefalo di solito richiede lo shunting e può aiutare a migliorare la disfunzione dei nervi cranici e del tronco encefalico
• decompressione craniovertebrale decompressione cranio-vertebrale
  • può anche essere necessaria nei neonati con disfunzione del tronco encefalico se l’idrocefalo non è presente o i sintomi e i segni non migliorano con lo smistamento
  • pazienti più anziani con ernia cerebrale posteriore o siringoidromielia possono anche trarre beneficio

Storia ed etimologia

Le malformazioni di Chiari furono descritte per la prima volta nel 1891 da Hans Chiari, patologo austriaco (1851-1916). Vedi l’articolo sulle malformazioni di Chiari per ulteriori dettagli.

Diagnosi differenziale

La differenziale è prevalentemente una questione di definizione, e il termine Chiari tipo II è spesso usato impropriamente per designare una varietà di malformazioni. Se sono presenti sia il mielomeningocele che la discesa del tronco encefalico, la diagnosi è di solito semplice 7:

• malformazione di Chiari I
  • non ha un mielomeningocele
  • può occasionalmente avere discesa del tronco encefalico
• mielomeningocele isolato senza anomalie della fossa posteriore