Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è un disturbo che colpisce il tessuto connettivo in molte parti del corpo. Il tessuto connettivo fornisce forza e flessibilità a strutture come ossa, legamenti, muscoli, vasi sanguigni, e valvole cardiache. I segni e i sintomi della sindrome di Marfan variano ampiamente in gravità, tempi di insorgenza e tasso di progressione.

Perché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, la sindrome di Marfan può colpire molti sistemi, spesso causando anomalie nel cuore, nei vasi sanguigni, negli occhi, nelle ossa e nelle articolazioni. Le due caratteristiche principali della sindrome di Marfan sono i problemi alla vista causati da una lente dislocata (ectopia lentis) in uno o entrambi gli occhi e difetti nel grande vaso sanguigno che distribuisce il sangue dal cuore al resto del corpo (l’aorta). L’aorta può indebolirsi e allungarsi, il che può portare a un rigonfiamento nella parete del vaso sanguigno (un aneurisma). Lo stiramento dell’aorta può causare la perdita della valvola aortica, che può portare ad un improvviso strappo degli strati della parete dell’aorta (dissezione aortica). L’aneurisma e la dissezione aortica possono essere pericolosi per la vita.

Molte persone con la sindrome di Marfan hanno ulteriori problemi cardiaci tra cui una perdita nella valvola che collega due delle quattro camere del cuore (prolasso della valvola mitrale) o la valvola che regola il flusso di sangue dal cuore nell’aorta (rigurgito della valvola aortica). Le perdite in queste valvole possono causare respiro corto, affaticamento e un battito cardiaco irregolare che si sente come battiti saltati o extra (palpitazioni).

Gli individui con la sindrome di Marfan sono di solito alti e snelli, hanno dita delle mani e dei piedi allungate (aracnodattilia), articolazioni allentate e hanno un braccio che supera l’altezza del corpo. Altre caratteristiche comuni includono un viso lungo e stretto, denti affollati, una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi), smagliature (strie) non legate all’aumento o alla perdita di peso, e un petto infossato (pectus excavatum) o un petto sporgente (pectus carinatum). Alcuni individui sviluppano un accumulo anomalo di aria nella cavità toracica che può portare al collasso di un polmone (pneumotorace spontaneo). Una membrana chiamata dura, che circonda il cervello e il midollo spinale, può essere anormalmente allargata (ectasia durale) nelle persone con sindrome di Marfan. L’ectasia durale può causare dolore alla schiena, all’addome, alle gambe o alla testa. La maggior parte degli individui con la sindrome di Marfan hanno un certo grado di miopia (miopia). L’annebbiamento del cristallino (cataratta) può verificarsi in mezza età adulta, e l’aumento della pressione all’interno dell’occhio (glaucoma) si verifica più frequentemente nelle persone con sindrome di Marfan che in quelle senza la condizione.

Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono diventare evidenti in qualsiasi momento tra l’infanzia e l’età adulta. A seconda dell’insorgenza e della gravità dei segni e dei sintomi, la sindrome di Marfan può essere fatale all’inizio della vita; tuttavia, con un trattamento adeguato, molti individui affetti hanno una durata di vita normale.