Test del portatore per la fibrosi cistica FAQ

• Che cos’è la fibrosi cistica?
• C’è un trattamento per la fibrosi cistica?
• Come si eredita la fibrosi cistica?
• Come faccio a sapere se sono un portatore di fibrosi cistica?
• Se il risultato del mio test è normale, posso ancora essere un portatore?
• Cosa significa se sono un portatore?
• E’ disponibile un test prenatale?
• La fibrosi cistica viene testata nello screening neonatale?

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una delle più comuni malattie genetiche che minacciano la vita, che colpisce circa 1 persona su 3.300. La gravità della FC varia, con alcuni bambini che mostrano i sintomi alla nascita e altri che non vengono diagnosticati fino all’adolescenza o all’età adulta.

Nelle persone con FC, un gene difettoso fa sì che il corpo produca un muco anormalmente denso e appiccicoso che ostruisce i polmoni e porta a infezioni polmonari pericolose per la vita. Queste secrezioni spesse ostruiscono anche il pancreas, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino per aiutare a scomporre e assorbire il cibo.

La fibrosi cistica non influenza l’intelligenza. La maggior parte dei maschi con la condizione sono sterili.

C’è un trattamento per la fibrosi cistica?

Il trattamento della fibrosi cistica è migliorato notevolmente negli ultimi quattro decenni, anche se non esiste una cura. Il trattamento include antibiotici, integratori di enzimi nella dieta e terapia fisica per aiutare a liberare i polmoni. Un trapianto di polmone può essere un’opzione per alcuni pazienti.

In passato, la maggior parte dei pazienti con FC non raggiungeva l’età adulta. Ora la maggior parte sopravvive fino ai 30 anni, con un’aspettativa di vita media di circa 37 anni.

Come si eredita la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica si eredita in modo autosomico recessivo. I nostri geni sono in coppia, con una copia ereditata da ogni genitore. Alcuni geni hanno delle mutazioni e non funzionano correttamente. Una persona con una copia non funzionale del gene è un portatore. I portatori di FC non hanno sintomi, ma possono trasmettere il gene non funzionante ai loro figli. Un individuo deve ereditare due geni FC non funzionanti – uno da ciascun genitore – per avere la fibrosi cistica.

Se entrambi i genitori sono portatori c’è una possibilità su 4 (25 per cento) che entrambi trasmettano il gene non funzionante, il che porterebbe ad una gravidanza affetta da fibrosi cistica.

Come faccio a sapere se sono un portatore di fibrosi cistica?

Il test del portatore è disponibile attraverso un semplice esame del sangue. Ci sono oltre 1.000 mutazioni che sono state trovate per causare la FC. Lo screening del portatore può essere fatto per le più comuni di queste, e identificherà circa l’85-90% dei portatori nella popolazione caucasica. Il test dei portatori è disponibile anche per altri gruppi etnici, ma i tassi di rilevamento e le frequenze dei portatori variano.

Se nessuno nella tua famiglia è affetto da fibrosi cistica, la tua possibilità di essere un portatore dipende dalla tua discendenza:

• Caucasici europei, ebrei ashkenaziti – 1 su 29
• Americani ispanici – 1 su 46
• Africani americani – 1 su 61
• Americani asiatici – 1 su 90

Se hai una storia familiare di FC, il tuo rischio può essere più alto indipendentemente dalla tua discendenza.

Se il risultato del mio test è normale, posso ancora essere un portatore?

Sì. Se fai il test e non viene identificata alcuna mutazione FC, la tua possibilità di essere un portatore di FC è ridotta ma non eliminata. Alcune persone sono portatrici di una rara mutazione della FC che non può essere individuata dallo screening di routine. C’è ancora una piccola possibilità che una persona con un risultato negativo del test possa essere portatrice e avere un figlio con la FC.

Cosa significa essere portatore?

Se sei un portatore, non ci sono conseguenze per la tua salute. Tuttavia, c’è la possibilità che tu possa avere un figlio con la FC. Il tuo partner dovrebbe sottoporsi allo screening dei portatori, se non è già stato fatto.

Se solo uno di voi due risulta essere portatore, la possibilità che abbiate un figlio con FC è molto bassa, anche se non completamente eliminata. Se siete entrambi portatori, ogni gravidanza avrà una probabilità su 4, o il 25%, di essere affetta da fibrosi cistica.

Sono disponibili test prenatali?

Se entrambi i partner sono portatori di fibrosi cistica, sono disponibili test prenatali. Il prelievo dei villi coriali (CVS) a 10-14 settimane o l’amniocentesi a 16-20 settimane possono essere eseguiti per determinare se il feto ha ereditato due copie della mutazione del gene della fibrosi cistica.

Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori e stai pensando di rimanere incinta, ci sono altre opzioni disponibili. Potete incontrare un consulente genetico per discutere di questi problemi.

La fibrosi cistica viene testata nello screening neonatale?

Sì. Prima che il vostro bambino lasci l’ospedale, il suo campione di sangue verrà raccolto su un pezzo di carta da filtro con un semplice stick per il tallone. Il suo bambino sarà testato per diverse condizioni, compresa la fibrosi cistica.

Per maggiori informazioni sulla fibrosi cistica, la consulenza genetica, o per organizzare il test del portatore o prenatale, contatti il Centro Diagnostico Prenatale.