Test de dépistage de la fibrose kystique FAQ
- Qu’est-ce que la fibrose kystique ?
- Y a-t-il un traitement pour la fibrose kystique ?
- Comment la mucoviscidose est-elle transmise ?
- Comment puis-je savoir si je suis porteur de la mucoviscidose ?
- Si le résultat de mon test est normal, puis-je quand même être porteur ?
- Qu’est-ce que cela signifie si je suis porteur ?
- Le dépistage prénatal est-il disponible ?
- La mucoviscidose est-elle testée lors du dépistage néonatal ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose (mucoviscidose) est l’une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus courantes, touchant environ 1 personne sur 3 300. La gravité de la mucoviscidose varie, certains enfants présentant des symptômes dès la naissance, d’autres n’étant diagnostiqués qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, un gène défectueux entraîne la production par l’organisme d’un mucus anormalement épais et collant qui obstrue les poumons et entraîne des infections pulmonaires potentiellement mortelles. Ces sécrétions épaisses obstruent également le pancréas, empêchant les enzymes digestives d’atteindre les intestins pour aider à décomposer et à absorber les aliments.
La fibrose kystique n’affecte pas l’intelligence. La plupart des hommes atteints sont infertiles.
Est-il possible de traiter la mucoviscidose ?
Le traitement de la mucoviscidose s’est considérablement amélioré au cours des quatre dernières décennies, bien qu’il n’existe pas de remède. Le traitement comprend des antibiotiques, des compléments alimentaires enzymatiques et une thérapie physique pour aider à dégager les poumons. Une transplantation pulmonaire peut être une option pour certains patients.
Auparavant, la plupart des patients atteints de FK n’atteignaient pas l’âge adulte. Aujourd’hui, la plupart survivent jusqu’à la trentaine, l’espérance de vie moyenne étant d’environ 37 ans.
Comment la mucoviscidose est-elle transmise ?
La mucoviscidose est transmise sur le mode autosomique récessif. Nos gènes se présentent par paires, avec une copie héritée de chaque parent. Certains gènes comportent des mutations et ne fonctionnent pas correctement. Une personne possédant une copie non fonctionnelle du gène est un porteur. Les porteurs de la FK ne présentent aucun symptôme, mais peuvent transmettre le gène non fonctionnel à leurs enfants. Une personne doit hériter de deux gènes non fonctionnels de la fibrose kystique – un de chaque parent – pour avoir la fibrose kystique.
Si les deux parents sont porteurs, il y a une chance sur 4 (25 %) qu’ils transmettent tous deux le gène non fonctionnel, ce qui donnerait lieu à une grossesse affectée par la fibrose kystique.
Comment puis-je savoir si je suis porteur de la fibrose kystique ?
Le test de porteur est disponible grâce à un simple test sanguin. Il existe plus de 1 000 mutations qui ont été trouvées pour causer la fibrose kystique. Le dépistage des porteurs peut être effectué pour les plus courantes d’entre elles, et permettra d’identifier environ 85 à 90 % des porteurs dans la population caucasienne. Le dépistage des porteurs est également disponible pour d’autres groupes ethniques, mais les taux de détection et les fréquences de porteurs varient.
Si personne dans votre famille n’est atteint de FK, vos chances d’être porteur dépendent de votre ascendance :
- Caucasiens européens, Juifs ashkénazes – 1 sur 29
- Américains hispaniques – 1 sur 46
- Américains d’origine africaine – 1 sur 61
- Américains d’origine asiatique – 1 sur 90
Si vous avez des antécédents familiaux de FK, votre risque peut être plus élevé, quelle que soit votre ascendance.
Si le résultat de mon test est normal, puis-je quand même être porteur ?
Oui. Si vous passez le test et qu’aucune mutation de la FK n’est identifiée, votre risque d’être porteur de la FK est réduit mais pas éliminé. Certaines personnes sont porteuses d’une mutation CF rare qui ne peut pas être détectée par le dépistage de routine. Il existe toujours une petite chance qu’une personne ayant un résultat négatif au test soit porteuse et ait un enfant atteint de FK.
Qu’est-ce que cela signifie si je suis porteur ?
Si vous êtes porteur, il n’y a pas d’impact sur votre santé. Cependant, il y a une chance que vous ayez un enfant atteint de FK. Votre partenaire devrait subir un dépistage du portage si cela n’a pas déjà été fait.
Si un seul d’entre vous se révèle porteur, la probabilité que vous ayez un enfant atteint de FK est très faible, mais pas complètement éliminée. Si vous êtes tous deux porteurs, chaque grossesse aura une chance sur 4, soit 25 %, d’être affectée par la mucoviscidose.
Est-il possible d’effectuer un test prénatal ?
Si les deux partenaires sont porteurs de la mucoviscidose, un test prénatal est disponible. Un prélèvement de villosités choriales (PVC) entre la 10e et la 14e semaine ou une amniocentèse entre la 16e et la 20e semaine peuvent être effectués pour déterminer si le fœtus a hérité de deux copies de la mutation du gène de la fibrose kystique.
Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs et que vous envisagez de tomber enceinte, d’autres options sont possibles. Vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique pour en discuter.
La fibrose kystique est-elle testée lors du dépistage néonatal ?
Oui. Avant que votre bébé ne quitte l’hôpital, son échantillon de sang sera prélevé sur un morceau de papier filtre à l’aide d’une simple piqûre au talon. Votre bébé sera testé pour plusieurs conditions différentes, y compris la fibrose kystique.
Pour plus d’informations sur la fibrose kystique, le conseil génétique, ou pour organiser un test de porteur ou un test prénatal, veuillez contacter le Centre de diagnostic prénatal.