Carrier Testing for Cystic Fibrosis FAQ

• Co to jest mukowiscydoza?
• Czy istnieje leczenie mukowiscydozy?
• Jak dziedziczona jest mukowiscydoza?
• Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem mukowiscydozy?
• Jeśli wynik mojego testu jest w normie, czy nadal mogę być nosicielem?
• Co to znaczy, jeśli jestem nosicielem?
• Czy dostępne są badania prenatalne?
• Czy mukowiscydoza jest badana podczas badań noworodków?

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (CF) jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych zagrażających życiu, występującą u około 1 na 3300 osób. Ciężkość mukowiscydozy jest różna – u niektórych dzieci objawy występują już po urodzeniu, a u innych nie są diagnozowane aż do wieku nastoletniego lub dorosłego.

W przypadku osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że organizm wytwarza nienormalnie gęsty, lepki śluz, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji płuc. Te gęste wydzieliny utrudniają również pracę trzustki, uniemożliwiając enzymom trawiennym dotarcie do jelit, co pomaga w rozkładaniu i wchłanianiu pokarmu.

Włóknienie torbielowate nie wpływa na inteligencję. Większość mężczyzn cierpiących na tę chorobę jest bezpłodna.

Czy istnieje leczenie mukowiscydozy?

W ciągu ostatnich czterech dekad leczenie mukowiscydozy uległo znacznej poprawie, chociaż nie ma na nią lekarstwa. Leczenie obejmuje antybiotyki, dietetyczne suplementy enzymatyczne i fizykoterapię, aby pomóc oczyścić płuca. Przeszczep płuc może być opcją dla niektórych pacjentów.

W przeszłości większość pacjentów z mukowiscydozą nie osiągnęła dorosłości. Obecnie większość z nich dożywa trzydziestki, a średnia długość życia wynosi około 37 lat.

Jak się dziedziczy mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Nasze geny występują parami, z jedną kopią odziedziczoną od każdego z rodziców. Niektóre geny mają mutacje i nie funkcjonują prawidłowo. Osoba z jedną niefunkcjonalną kopię genu jest nosicielem. Nosiciele CF nie mają żadnych objawów, ale mogą przekazać niefunkcjonujący gen swoim dzieciom. Osoba musi odziedziczyć dwa niefunkcjonujące geny CF – po jednym od każdego z rodziców – aby mieć CF.

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, istnieje szansa 1 na 4 (25 procent), że oboje przekażą niefunkcjonujący gen, co spowoduje ciążę dotkniętą mukowiscydozą.

Skąd mam wiedzieć, czy jestem nosicielem mukowiscydozy?

Testowanie nosicielstwa jest dostępne poprzez proste badanie krwi. Istnieje ponad 1000 mutacji, które mogą powodować mukowiscydozę. Badania przesiewowe na nosicielstwo mogą być wykonane dla najczęstszych z nich i zidentyfikują około 85 do 90 procent nosicieli w populacji kaukaskiej. Badania na nosicielstwo są również dostępne dla innych grup etnicznych, ale wskaźniki wykrywalności i częstości nosicielstwa są różne.

Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie choruje na mukowiscydozę, Twoje szanse na bycie nosicielem zależą od Twojego rodowodu:

• Europejczycy rasy kaukaskiej, Żydzi aszkenazyjscy – 1 na 29
• Amerykanie hiszpańscy – 1 na 46
• Amerykanie afrykańscy – 1 na 61
• Amerykanie azjatyccy – 1 na 90

Jeśli masz w rodzinie historię mukowiscydozy, Twoje ryzyko może być wyższe niezależnie od pochodzenia.

Jeśli wynik mojego testu jest prawidłowy, czy nadal mogę być nosicielem?

Tak. Jeśli masz test i nie zidentyfikowano u Ciebie żadnej mutacji CF, Twoja szansa na bycie nosicielem CF jest zmniejszona, ale nie wyeliminowana. Niektórzy ludzie są nosicielami rzadkich mutacji CF, które nie mogą być wykryte przez rutynowe badania przesiewowe. Nadal istnieje niewielka szansa, że osoba z negatywnym wynikiem testu może być nosicielem i mieć dziecko z mukowiscydozą.

Co to znaczy, jeśli jestem nosicielem?

Jeśli jesteś nosicielem, nie ma to wpływu na Twoje zdrowie. Istnieje jednak szansa, że możesz mieć dziecko z mukowiscydozą. Twój partner powinien poddać się badaniu na nosicielstwo, jeśli nie zostało ono jeszcze wykonane.

Jeśli tylko jedno z Was okaże się nosicielem, prawdopodobieństwo, że będziecie mieli dziecko z mukowiscydozą jest bardzo małe, choć nie całkowicie wykluczone. Jeśli oboje jesteście nosicielami, każda ciąża będzie miała 1 na 4, lub 25 procent szans na mukowiscydozę.

Czy badania prenatalne są dostępne?

Jeśli oboje partnerzy są nosicielami mukowiscydozy, badania prenatalne są dostępne. Badanie kosmówki (CVS) w 10-14 tygodniu lub amniopunkcję w 16-20 tygodniu można wykonać w celu ustalenia, czy płód odziedziczył dwie kopie mutacji genu mukowiscydozy.

Jeśli zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami i myślicie o zajściu w ciążę, istnieją inne dostępne opcje. Możesz spotkać się z doradcą genetycznym, aby przedyskutować te kwestie.

Czy mukowiscydoza jest badana podczas badania noworodków?

Tak. Zanim Twoje dziecko opuści szpital, jego próbka krwi zostanie pobrana na kawałek bibuły filtracyjnej za pomocą zwykłego patyczka do pięty. Twoje dziecko zostanie przebadane w kierunku kilku różnych schorzeń, w tym mukowiscydozy.

Aby uzyskać więcej informacji na temat mukowiscydozy, poradnictwa genetycznego lub umówić się na badania prenatalne, skontaktuj się z Centrum Diagnostyki Prenatalnej.