Trägertests für Mukoviszidose FAQ
- Was ist Mukoviszidose?
- Gibt es eine Behandlung für Mukoviszidose?
- Wie wird Mukoviszidose vererbt?
- Wie weiß ich, ob ich Träger von Mukoviszidose bin?
- Wenn mein Testergebnis normal ist, kann ich trotzdem ein Träger sein?
- Was bedeutet es, wenn ich Träger bin?
- Ist ein pränataler Test verfügbar?
- Wird Mukoviszidose im Neugeborenen-Screening getestet?
Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (CF) ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen, von der etwa 1 von 3.300 Menschen betroffen ist. Der Schweregrad der Mukoviszidose variiert, manche Kinder zeigen bereits bei der Geburt Symptome, bei anderen werden sie erst im Teenager- oder Erwachsenenalter diagnostiziert.
Bei Menschen mit Mukoviszidose bewirkt ein defektes Gen, dass der Körper einen abnorm dicken, klebrigen Schleim produziert, der die Lungen verstopft und zu lebensbedrohlichen Lungeninfektionen führt. Diese dicken Sekrete verstopfen auch die Bauchspeicheldrüse und verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen, um die Nahrung aufzuspalten und zu absorbieren.
Mukoviszidose beeinträchtigt nicht die Intelligenz. Die meisten männlichen Betroffenen sind unfruchtbar.
Gibt es eine Behandlung für Mukoviszidose?
Die Behandlung von Mukoviszidose hat sich in den letzten vier Jahrzehnten dramatisch verbessert, obwohl es keine Heilung gibt. Die Behandlung umfasst Antibiotika, Nahrungsergänzungsmittel mit Enzymen und physikalische Therapie, um die Lunge zu entlasten. Eine Lungentransplantation kann für einige Patienten eine Option sein.
In der Vergangenheit erreichten die meisten Patienten mit CF nicht das Erwachsenenalter. Heute überleben die meisten bis ins 30. Lebensjahr, die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 37 Jahre.
Wie wird Mukoviszidose vererbt?
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Unsere Gene liegen paarweise vor, wobei von jedem Elternteil eine Kopie vererbt wird. Einige Gene haben Mutationen und funktionieren nicht richtig. Eine Person mit einer nicht-funktionalen Kopie des Gens ist ein Träger. Träger für Mukoviszidose haben keine Symptome, können aber das nicht funktionierende Gen an ihre Kinder weitergeben. Eine Person muss zwei nicht-funktionierende CF-Gene erben – eines von jedem Elternteil – um CF zu haben.
Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine Chance von 1 zu 4 (25 Prozent), dass beide das nicht-funktionierende Gen weitergeben, was zu einer Schwangerschaft mit Mukoviszidose führen würde.
Wie kann ich wissen, ob ich Träger von Mukoviszidose bin?
Träger-Tests sind durch einen einfachen Bluttest verfügbar. Es gibt über 1.000 Mutationen, die Mukoviszidose verursachen können. Ein Trägertest kann für die häufigsten von ihnen durchgeführt werden und identifiziert etwa 85 bis 90 Prozent der Träger in der kaukasischen Bevölkerung. Träger-Tests sind auch für andere ethnische Gruppen verfügbar, aber die Entdeckungsraten und Träger-Häufigkeiten variieren.
Wenn niemand in Ihrer Familie Mukoviszidose hat, hängt Ihre Chance, Träger zu sein, von Ihrer Abstammung ab:
- Europäische Kaukasier, aschkenasische Juden – 1 zu 29
- Hispanoamerikaner – 1 zu 46
- Afrikaamerikaner – 1 zu 61
- Asienamerikaner – 1 zu 90
Wenn Sie eine Familiengeschichte von Mukoviszidose haben, kann Ihr Risiko unabhängig von Ihrer Abstammung höher sein.
Wenn mein Testergebnis normal ist, kann ich trotzdem Träger sein?
Ja. Wenn Sie den Test machen und keine CF-Mutation identifiziert wird, ist Ihre Chance, ein CF-Träger zu sein, reduziert, aber nicht ausgeschlossen. Manche Menschen sind Träger einer seltenen CF-Mutation, die bei Routineuntersuchungen nicht entdeckt werden kann. Es besteht immer noch eine kleine Chance, dass jemand mit einem negativen Testergebnis Träger ist und ein Kind mit Mukoviszidose bekommt.
Was bedeutet es, wenn ich ein Träger bin?
Wenn Sie ein Träger sind, hat das keine Auswirkungen auf Ihre Gesundheit. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass Sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen können. Ihr Partner sollte sich einem Trägerscreening unterziehen, falls dies noch nicht geschehen ist.
Wenn nur einer von Ihnen Träger ist, ist die Chance, dass Sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen, sehr gering, wenn auch nicht völlig ausgeschlossen. Wenn Sie beide Überträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 1 zu 4 oder 25 Prozent, von Mukoviszidose betroffen zu sein.
Ist ein pränataler Test verfügbar?
Wenn beide Partner Überträger von Mukoviszidose sind, ist ein pränataler Test verfügbar. Eine Chorionzottenbiopsie (CVS) in der 10. bis 14. Woche oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) in der 16. bis 20. Woche kann durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Fötus zwei Kopien der Mukoviszidose-Genmutation geerbt hat.
Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind und Sie daran denken, schwanger zu werden, gibt es weitere Möglichkeiten. Sie können sich mit einem genetischen Berater treffen, um diese Fragen zu besprechen.
Wird Mukoviszidose im Rahmen des Neugeborenenscreenings getestet?
Ja. Bevor Ihr Baby das Krankenhaus verlässt, wird seine Blutprobe mit einem einfachen Fersenstich auf einem Stück Filterpapier gesammelt. Ihr Baby wird auf verschiedene Krankheiten getestet, darunter auch auf Mukoviszidose.
Für weitere Informationen über Mukoviszidose, genetische Beratung oder um Träger- oder pränatale Tests zu vereinbaren, kontaktieren Sie bitte das Pränataldiagnostikzentrum.