Tipi di mutazioni: Mutazioni geniche e cromosomiche

Ci sono due tipi di mutazioni: (i) Mutazioni geniche o mutazioni puntiformi, e (ii) Mutazioni cromosomiche.

1. Mutazioni geniche:

Un cambiamento chimico che avviene nel DNA di una cellula è chiamato mutazione genica o mutazione puntiforme. Tale mutazione può alterare la sequenza dei nucleotidi all’interno di una parte della molecola di DNA. Questa alternanza cambia le informazioni sulla catena del DNA e si traduce in differenze nelle proteine prodotte.

Image Courtesy : upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png

Per esempio, nell’anemia falciforme, la mutazione di un singolo gene causa un leggero cambiamento nella struttura della molecola proteica dell’emoglobina, e a causa di questo leggero cambiamento, il globulo che porta l’emoglobina assume una forma a falce.

Secondo molti scienziati, le mutazioni possono essere causate naturalmente dalla radiazione che entra costantemente nell’atmosfera terrestre dal cosmo. Per esempio, le mutazioni genetiche sono probabilmente causate quando le cellule sessuali (gameti) di un organismo sono esposte a raggi X, raggi gamma, raggi cosmici e raggi ultravioletti. Oltre a queste radiazioni, alcune sostanze chimiche chiamate mutageni possono cambiare i nucleotidi all’interno delle molecole di DNA. I dettagli dei mutageni sono i seguenti:

Mutageni fisici:

Radiazioni energetiche e penetranti come i raggi X e la luce ultravioletta sono potenti mutageni fisici. Le radiazioni ad altissima energia possono penetrare in tutti gli organismi e produrre un gran numero di una grande varietà di mutazioni. Per esempio, la radiazione X è un potente mutageno fisico che può rompere i cromosomi, ossidare il desossiribosio, deaminare e deidrossilare le basi e formare perossidi.

Anche se meno energetica dei raggi X, la luce ultravioletta è anch’essa un potente mutageno, soprattutto perché le basi degli acidi nucleici assorbono l’energia delle sue lunghezze d’onda. Mentre l’energia degli UV può anche rompere i cromosomi, il suo effetto chimico sulle basi è una mutagenesi particolarmente significativa.

Mutageni chimici:

Mutageni chimici come l’acido nitroso, la formaldeide, l’etiletano, il solfonato, etc., producono mutazioni per aggiunta o sottrazione di nucleotidi interi. C. Auerbach fu il primo a scoprire che le mutazioni possono essere indotte anche da certe sostanze chimiche. Fece questa importante scoperta durante la seconda guerra mondiale.

La possibilità che un particolare gene umano cambi in una generazione è tra 1 su 10.000 e 1 su 1.000.000. Poiché gli esseri umani hanno almeno 30.000 geni, è probabile che ogni persona sia portatrice di almeno una mutazione.

2. Abberenze cromosomiche Abberrazioni cromosomiche (mutazioni cromosomiche):

Un altro modo in cui i tratti genetici di un organismo possono essere alterati è attraverso cambiamenti che coinvolgono interi cromosomi o parti di cromosomi. Cambiamenti strutturali nei cromosomi sono anche causati da radiazioni, sostanze chimiche e anche da alcune infezioni virali.

I cambiamenti si verificano nella struttura dei cromosomi, durante la divisione cellulare. Quando cromosomi omologhi si accoppiano, i geni collegati sui cromosomi possono separarsi. I geni possono unirsi a un altro cromosoma, o possono essere persi.

Quindi, una delezione comporta la perdita di un pezzo di cromosoma. Se un cromosoma si rompe e le parti non si riattaccano, i pezzi possono essere persi. Questo è il tipo più grave di mutazione cromosomica. In questo caso, le informazioni genetiche non sono disponibili per la prole.

La duplicazione si verifica quando un pezzo di cromosoma in più, ma identico, viene aggiunto al cromosoma normale.

Quando si verifica un’inversione, i pezzi di cromosoma si rompono e i pezzi si riuniscono allo stesso cromosoma in un ordine diverso. Di solito le inversioni non hanno effetti dannosi sulla prole.

A causa dei mutageni si trovano due tipi di mutazioni visibili e letali. Le mutazioni si trovano sia sui cromosomi sessuali che sugli autosomi.