Dragerschapstesten voor Cystic Fibrosis FAQ
- Wat is cystic fibrosis?
- Is er behandeling voor cystic fibrosis?
- Hoe wordt taaislijmziekte overgeërfd?
- Hoe weet ik of ik drager ben van taaislijmziekte?
- Als mijn testresultaat normaal is, kan ik dan toch drager zijn?
- Wat betekent het als ik drager ben?
- Is prenataal testen beschikbaar?
- Wordt taaislijmziekte getest bij de screening van pasgeborenen?
Wat is taaislijmziekte?
Taaislijmziekte (CF) is een van de meest voorkomende levensbedreigende genetische ziekten en treft ongeveer 1 op de 3.300 mensen. De ernst van CF varieert, waarbij sommige kinderen al bij de geboorte symptomen vertonen en bij anderen de diagnose pas wordt gesteld als ze tieners of volwassenen zijn.
Bij mensen met CF zorgt een defect gen ervoor dat het lichaam abnormaal dik, kleverig slijm produceert dat de longen verstopt en leidt tot levensbedreigende longinfecties. Deze dikke afscheiding belemmert ook de alvleesklier, waardoor spijsverteringsenzymen de darmen niet kunnen bereiken om te helpen voedsel af te breken en op te nemen.
Cystic fibrosis heeft geen invloed op de intelligentie. De meeste mannen met de aandoening zijn onvruchtbaar.
Is er een behandeling voor cystische fibrose?
De behandeling van cystische fibrose is de afgelopen vier decennia sterk verbeterd, hoewel er geen genezing is. De behandeling omvat antibiotica, voedingssupplementen met enzymen en fysiotherapie om de longen schoon te maken. Voor sommige patiënten kan een longtransplantatie een optie zijn.
In het verleden bereikten de meeste patiënten met CF de volwassen leeftijd niet. Nu overleven de meesten tot hun dertigste, met een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 37 jaar.
Hoe wordt cystische fibrose overgeërfd?
Cystische fibrose wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Onze genen komen in paren, waarbij van elke ouder een kopie wordt geërfd. In sommige genen zitten mutaties, waardoor ze niet goed werken. Een persoon met één niet-functionele kopie van het gen is een drager. Dragers van CF hebben geen symptomen, maar kunnen het niet-functionerende gen doorgeven aan hun kinderen. Iemand moet twee niet-functionerende CF-genen erven – één van elke ouder – om CF te hebben.
Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (25 procent) dat beiden het niet-functionerende gen doorgeven, wat zou resulteren in een zwangerschap met cystic fibrosis.
Hoe weet ik of ik drager ben van cystic fibrosis?
Dragerschapstests zijn beschikbaar via een eenvoudige bloedtest. Er zijn meer dan 1.000 mutaties gevonden die CF veroorzaken. Dragerschap kan worden onderzocht op de meest voorkomende van deze mutaties en zal ongeveer 85 tot 90 procent van de dragers in de Kaukasische bevolking identificeren. Dragerschapstests zijn ook beschikbaar voor andere etnische groepen, maar de detectiepercentages en de dragerschapsfrequenties variëren.
Als niemand in uw familie CF heeft, hangt uw kans om drager te zijn af van uw voorouders:
- Europese Kaukasiërs, Asjkenazische Joden – 1 op 29
- Spaanse Amerikanen – 1 op 46
- Afrikaanse Amerikanen – 1 op 61
- Aziatische Amerikanen – 1 op 90
Als u een familiegeschiedenis van CF hebt, kan uw risico hoger zijn, ongeacht uw voorouderschap.
Als mijn testresultaat normaal is, kan ik dan nog steeds drager zijn?
Ja. Als u de test laat doen en er wordt geen CF-mutatie gevonden, is uw kans om drager van CF te zijn kleiner, maar niet uitgesloten. Sommige mensen zijn drager van een zeldzame CF-mutatie die niet met routineonderzoek kan worden opgespoord. Er is nog steeds een kleine kans dat iemand met een negatieve testuitslag drager is en een kind met CF krijgt.
Wat betekent het als ik drager ben?
Als u drager bent, heeft dat geen gevolgen voor uw gezondheid. Er is echter een kans dat u een kind met CF krijgt. Als dit nog niet is gebeurd, moet uw partner een dragerschapscreening ondergaan.
Als slechts één van u drager blijkt te zijn, is de kans dat u een kind met CF krijgt zeer klein, hoewel niet volledig uitgesloten. Als u beiden drager bent, heeft elke zwangerschap een kans van 1 op 4, ofwel 25 procent, dat u een kind met taaislijmziekte krijgt.
Is prenataal onderzoek mogelijk?
Als beide partners drager zijn van taaislijmziekte, is prenataal onderzoek mogelijk. Een vlokkentest (CVS) met 10 tot 14 weken of een vruchtwaterpunctie met 16 tot 20 weken kan worden uitgevoerd om te bepalen of de foetus twee kopieën van de taaislijmziekte-genmutatie heeft geërfd.
Als u en uw partner allebei drager zijn en u overweegt zwanger te worden, zijn er andere opties beschikbaar. U kunt een afspraak maken met een genetisch consulent om deze kwesties te bespreken.
Wordt taaislijmziekte getest bij de screening van pasgeborenen?
Ja. Voordat uw baby het ziekenhuis verlaat, wordt zijn of haar bloedmonster afgenomen op een stukje filtreerpapier met een eenvoudig hielprikje. Uw baby wordt getest op verschillende aandoeningen, waaronder taaislijmziekte.
Voor meer informatie over taaislijmziekte, genetische counseling, of om een afspraak te maken voor dragerschap of prenataal onderzoek, kunt u contact opnemen met het Prenataal Diagnostisch Centrum.