Silver Russell Syndrome – The Complete Silver Russell Syndrome Guide

Wat is SRS?

Silver Russell Syndrome , of Russell Silver Syndrome is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door intra-uteriene groeiachterstand en postnatale groeiachterstand samen met een handvol gemeenschappelijke lichamelijke kenmerken en een scala aan andere symptomen. De incidentie is onbekend maar wordt geschat op 1 per elke 30.000 tot 100.000 levendgeborenen. Het brede spectrum van fenotype-bevindingen varieert zowel in incidentie als in ernst van individu tot individu. Naast prenatale en postnatale groeiachterstand zijn de meest voorkomende kenmerken een normale hoofdomtrek (die groot lijkt voor het lichaam) bij de geboorte, een groot voorhoofd dat uitsteekt buiten het gezichtsvlak, een driehoekig gezicht, een pink die gebogen is (clinodactylie), gebrek aan eetlust/laag BMI, en ondergroei aan één kant of ledemaat (hemihypotrofie), resulterend in ongelijke (asymmetrische) groei. De meeste kinderen met RSS/SRS hebben een normale intelligentie, maar hebben een grotere achterstand in motoriek en spraak; dit kan variëren door de genetische oorzaak van het kind. Interventie op jonge leeftijd (kindertijd) is van cruciaal belang. RSS/SRS is genetisch heterogeen, wat betekent dat verschillende genetische afwijkingen de aandoening zouden kunnen veroorzaken. Afwijkingen die bepaalde genen op chromosoom 7 of 11 aantasten zijn gevonden in tot 60-70% van de RSS/SRS patiënten, waardoor ongeveer 30-40% van de patiënten waarbij de onderliggende oorzaak van RSS/SRS niet bekend is en de patiënt klinisch gediagnosticeerd moet worden.