Wat is coeliakie?

Celiac Disease

Celiac Disease (CD) is een auto-immuun-gebaseerde multisystemische ziekte veroorzaakt door gluten en verwante prolamines in genetisch vatbare personen, en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een variabele combinatie van: gluten-afhankelijke klinische manifestaties, CD-specifieke antilichamen, HLA DQ2 of DQ8 haplotypen, en enteropathie. Deze definitie is in 2012 geactualiseerd door ESPGHAN, European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.

De geschatte prevalentie bij Europeanen en hun nakomelingen is 1%, en komt vaker voor bij vrouwen met een verhouding van 2:1.

• Wat betekent multisystemisch?

Dat elk ander systeem van het menselijk lichaam kan worden aangetast, niet alleen het spijsverteringsstelsel, waardoor extra-intestinale symptomen ontstaan

• Wat betekent auto-immuungebaseerd?

Dat bij de ontwikkeling van de ziekte ons immuunsysteem ingrijpt en het afweersysteem van de coeliakiepatiënt dwingt te reageren op de inname van gluten, in dit geval is het de auto-immuunreactie die het slijmvlies van de darm beschadigt en de darmvlokken vernietigt die verantwoordelijk zijn voor de opname van de voedingsstoffen die nodig zijn om ons gezond te houden.

• Wat zijn de HLA-haplotypen DQ2 en DQ8?

Het zijn markers die wijzen op het bestaan van een genetische aanleg die de kans op het krijgen van de ziekte vergroot. Het hebben van verenigbare genetica betekent echter niet dat de ziekte zich ook ontwikkelt.

• Wat betekent enteropathie?

Het is een medische term die verwijst naar elke pathologische verandering die in het spijsverteringskanaal wordt veroorzaakt.

Een aanzienlijk percentage patiënten (75%) wordt niet gediagnosticeerd, grotendeels omdat CD jarenlang uitsluitend in verband is gebracht met de klassieke klinische verschijningsvorm. De erkenning van andere atypische, oligosymptomatische en asymptomatische vormen van CD, in combinatie met het toegenomen en betere gebruik van beschikbare aanvullende tests, heeft het echter mogelijk gemaakt het bestaan van verschillende soorten CD aan het licht te brengen:

• Symptomatisch: De symptomen zijn zeer uiteenlopend, maar alle patiënten zullen serologie, histologie en genetische tests vertonen die compatibel zijn met CD.
• Subklinisch: In dit geval zullen er geen symptomen of tekens zijn, hoewel de rest van de diagnostische tests positief zullen zijn.
• Latent: Dit zijn patiënten die op een bepaald moment gluten consumeren, geen symptomen hebben en het darmslijmvlies normaal is. Er zijn twee varianten:
  • Type A: bij hen werd in de kindertijd CD vastgesteld en zij herstelden volledig na het begin van het glutenvrije dieet en bleven in een subklinische toestand met normale voeding.
  • Type B: in dit geval werd bij een eerder onderzoek vastgesteld dat het darmslijmvlies normaal was, maar daarna ontwikkelde zich de ziekte.

Symptomatologie van coeliakie

De meest voorkomende symptomen zijn: gewichtsverlies, verlies van eetlust, vermoeidheid, misselijkheid, braken, diarree, abdominale distensie, verlies van spiermassa, groeiachterstand, karakterstoornissen (prikkelbaarheid, apathie, introversie, droefheid), buikpijn, meteorisme, tegen behandeling bestand bloedarmoede door ijzertekort. Zowel bij kinderen als bij volwassenen kunnen de symptomen echter atypisch of afwezig zijn, waardoor de diagnose moeilijk te stellen is.

Diagnose van coeliakie

Een zorgvuldig klinisch onderzoek en een bloedtest, waaronder serologische markers van coeliakie (anti-gliadine-, anti-endomysial- en anti-tissue transglutaminase-antilichamen) stellen de vermoedelijke diagnose van de ziekte vast. Recente kennis van de verschillende klinische vormen van coeliakie (klassiek, atypisch, stil, latent, potentieel, enz.) heeft aangetoond dat een klinische of functionele diagnose van coeliakie niet altijd kan worden gesteld. Daarom is het voor de zekerheid van de diagnose coeliakie van essentieel belang een darmbiopsie uit te voeren. Bij deze biopsie wordt een stukje weefsel weggenomen uit de bovenste dunne darm om te zien of deze al dan niet beschadigd is. Om deze test uit te voeren is het noodzakelijk dat gluten niet uit de voeding zijn verwijderd.

Manifestaties

Geschat wordt dat een zeer hoog percentage patiënten (> 80%) niet gediagnosticeerd wordt, wat grotendeels te wijten is aan het gebrek aan kennis van de eerstelijnszorgartsen, die het eerste filter zijn waar mensen met coeliakie doorheen gaan. Het feit dat de medische wereld niet op de hoogte is van de heterogeniteit van de mogelijke symptomatologie van coeliakie, kan ertoe leiden dat de diagnose van deze pathologie wordt uitgesteld of zelfs niet wordt gesteld. De erkenning van andere atypische en asymptomatische verschijnselen, in combinatie met een groter en beter gebruik van de beschikbare aanvullende tests, heeft het echter mogelijk gemaakt het bestaan van verschillende vormen van coeliakie aan het licht te brengen. Volgens ESPGHAN (Husby et al., 2012) zou dit de huidige classificatie zijn:

.