dystrofia

Niezapalne zaburzenie rozwojowe, żywieniowe lub metaboliczne.
Dorosła szklistkowo-twardówkowa dystrofia Patrz dystrofia wzorcowa.
Dystrofia błony przedniej Patrz mikrocystyczna dystrofia nabłonkowa Cogana.atrz: keratopatia pasmowa.
Szklistkowa dystrofia plamki Besta Patrz: choroba Besta.
Dystrofia pęcherzykowata Patrz: mikrocystyczna dystrofia nabłonkowa Cogana.
Centralna dystrofia naczyniówkowa Autosomalna dominująca dystrofia plamki żółtej o początku w trzeciej do piątej dekadzie życia. Powoduje postępujące obniżenie ostrości wzroku. Charakteryzuje się obustronnymi, zanikowymi zmianami w plamce o wielkości od jednej do trzech średnic tarczy, przez które widoczne są naczynia krwionośne. Rokowanie w tej chorobie jest złe, ponieważ ma ona charakter postępujący. Syn. central aerolar choroidal sclerosis. Zobacz: choroideremia.
Centralna dystrofia krystaliczna Autosomalna dominująca dystrofia zrębu rogówki. Żółto-białe kryształy są rozproszone w centralnej części rogówki. Ponieważ zmiany znajdują się zwykle poniżej warstwy Bowmana, nabłonek rogówki pozostaje nienaruszony. Kryształy składają się z cholesterolu i tłuszczów. Nie mają one wpływu na widzenie.
Mikrocystyczna dystrofia nabłonka rogówki Cogana Obustronna dystrofia rogówki zlokalizowana w nabłonku rogówki i występująca najczęściej u kobiet. Charakteryzuje się występowaniem różnokształtnych szarobiałych mikrocystów i odłamków, które z czasem zmieniają kształt i lokalizację, łączą się z innymi mikrocystami, tworzą linie i przypominają wzór linii papilarnych. Objawy są minimalne, a widzenie nie jest zaburzone, chyba że zmiany znajdują się w centralnej strefie rogówki. Choroba może być związana z nawracającymi erozjami nabłonka, które powodują ból, łzawienie, światłowstręt i niewyraźne widzenie. Leczenie zwykle obejmuje sztuczne łzy, łatanie i antybiotyki, a czasami terapeutyczne miękkie soczewki kontaktowe w przypadku częstych lub cięższych typów. Syn. anterior membrane dystrophy; bleb-like dystrophy; epithelial basement membrane dystrophy; fingerprint dystrophy. Zobacz: nawracająca erozja rogówki.
Dystrofia stożkowa Zwyrodnienie fotoreceptorów stożkowych, które w większości przypadków jest dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny sprzężony z chromosomem X, ale niektóre przypadki są sporadyczne. Pojawia się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i charakteryzuje się postępującą utratą ostrości wzroku, zaburzeniami widzenia barw, światłowstrętem i centralną skotomią. W badaniu oftalmoskopowym może być widoczny odgraniczony, okrągły obszar zanikowy w okolicy plamki (makulopatia byka). Nie jest znane leczenie. Syn. zwyrodnienie stożka. Zobacz achromatopsja; monochromat.
Dystrofia czopkowo-rogówkowa Obustronne zwyrodnienie fotoreceptorów dotykające najpierw czopki, a później pręciki. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący spowodowany mutacjami w genie cyklazy guanylanowej siatkówki (GUCY2D) lub w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, ale wiele przypadków występuje sporadycznie. Pojawia się w pierwszej i trzeciej dekadzie życia. Charakteryzuje się słabą ostrością wzroku, upośledzeniem widzenia barw i fotowersją na jasne światło słoneczne. Na dnie oka może pojawić się zanik nabłonka barwnikowego siatkówki, który objawia się jako makulopatia byczego oka. Ostatecznie, w miarę degeneracji pręcików, dochodzi do postępującej ślepoty nocnej. Nie jest znane żadne leczenie.
Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka (CHED) Dziedziczny typ dystrofii rogówki występujący w formie autosomalnej dominującej lub autosomalnej recesywnej. Postać autosomalna dominująca pojawia się w ciągu pierwszego roku lub dwóch lat życia, powodując ból, obrzęk rogówki, łzawienie i światłowstręt z powoli postępującą opakeracją rogówki. Postać ta nie powoduje oczopląsu, ponieważ normalna funkcja rogówki jest obecna we wczesnym okresie rozwoju wzroku. Postać autosomalna recesywna pojawia się wcześniej, zwykle przy urodzeniu, i polega na znacznym pogrubieniu zrębu rogówki (obrzęk) z oczopląsem. Nie obserwuje się łzawienia ani światłowstrętu. Dystrofia ta wydaje się być spowodowana nieprawidłowościami w rozwoju komórek śródbłonka we wczesnym drugim trymestrze ciąży, ale nie wydaje się być związana z żadną inną ogólnoustrojową lub oczną nieprawidłowością.
Dystrofia rogówki Dziedziczne zaburzenia dotyczące obu rogówek. Czasami występuje już przy urodzeniu, ale częściej rozwija się w okresie dojrzewania i postępuje powoli przez całe życie. Różni się wyglądem i często jest opisywana na tej podstawie (np. dystrofia rogówki w kształcie pasma) lub na podstawie tego, która warstwa jest dotknięta chorobą. Dystrofie dotykające przedniej części rogówki obejmują mikrocystyczną dystrofię nabłonkową Cogana, dystrofię Meesmanna i dystrofię Reisa-Bucklera. Dystrofie zrębu obejmują centralną dystrofię krystaliczną, dystrofię ziarnistą, dystrofię sieciową, plamkową dystrofię rogówki, a dystrofie tylnej części rogówki obejmują rogówkę guttata, wrodzoną dziedziczną dystrofię śródbłonkową, dystrofię śródbłonkową Fucha i tylną dystrofię polimorficzną.
Dystrofia rogówki warstwy Bowmana typu 1 Patrz dystrofia Reisa-Bucklera.
Dystrofia odcisków palców Patrz mikrocystyczna dystrofia nabłonka Cogana.
Dystrofia śródbłonka Fuchsa Postępująca dystrofia śródbłonka rogówki występująca częściej u kobiet niż u mężczyzn, zwykle w piątej dekadzie życia. Może być przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Charakteryzuje się występowaniem brodawkowatych złogów na powierzchni śródbłonka. W miarę postępu choroby dochodzi do obrzęku zrębu, a w końcu nabłonka i keratopatii pęcherzowej powodującej zamazanie obrazu i ból. Stroma może również ulec unaczynieniu. Często towarzyszy temu jaskra i jądrowe zmętnienie soczewki. Leczenie obejmuje środki hipertoniczne (np. chlorek sodu 5%), bandażowanie miękkich soczewek kontaktowych, a w ciężkich przypadkach keratoplastykę penetrującą. Zobacz rogówka guttata; keratopatia pęcherzowa.
Dystrofia ziarnista Dziedziczne schorzenie charakteryzujące się obecnością nieregularnie ukształtowanych białych granulek hialiny w zrębie rogówki otoczonych przez jasne obszary. Spowodowana jest mutacją w genie keratoepiteliny (TGFBI). Zwykle rozwija się w pierwszej dekadzie życia i postępuje powoli przez całe życie. Rzadko prowadzi do utraty wzroku, chociaż ziarnistości znajdują się w centrum rogówki. W ciężkich przypadkach głównym sposobem leczenia jest przeszczep rogówki. Syn. ziarnista dystrofia rogówki; dystrofia rogówki typu 1 Groenouw’a.
Dystrofia Grayson-Wilbrant Patrz dystrofia Reis-Buckler’a.
Dystrofia rogówki typu 1 Groenouw’a; dystrofia rogówki typu 2 Patrz dystrofia ziarnista; plamkowa dystrofia rogówki.łodociana szklistkowa dystrofia plamki Patrz: choroba Besta.
Dystrofia siatkowa Dziedziczne zaburzenie dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, charakteryzujące się występowaniem w zrębie rogówki drobnych rozgałęzionych włókien przeplatających się i zachodzących na siebie na różnych poziomach, a także białych plam i gwiaździstych zmętnień. Włókna te są złogami amyloidu. Choroba rozpoczyna się zwykle w pierwszej dekadzie życia i postępuje w kolejnych dekadach. Częste są nawracające nadżerki rogówki. Gdy ostrość wzroku staje się upośledzona, konieczna może być keratoplastyka. Syn. Dystrofia rogówki typu Biber-Haab-Dimmer; łaciata dystrofia rogówki typu I.
Dystrofia plamkowa Grupa dziedzicznych zaburzeń obejmujących obszar plamki, spowodowanych wadliwym metabolizmem lub odżywianiem w warstwie czuciowej siatkówki (np. dystrofia czopkowa, dystrofia czopkowo-rogówkowa), nabłonku barwnikowym siatkówki (np. choroba Besta, choroba Stargardta i dystrofia wzorku) lub naczyniówki (np. centralna areolarna dystrofia naczyniówki).
macularna dystrofia rogówki Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się obustronnymi, szarobiałymi guzkami, które stopniowo rozwijają się w uogólnioną opakerację zrębu rogówki. Spowodowane jest mutacjami w genie dla specyficznego genu sulfotransferazy (CHST6) i w zależności od obecności lub braku siarczanu keratanu w surowicy i rogówce schorzenie dzieli się na typ 1 i typ 2, ale są one klinicznie nierozróżnialne. Około piątej dekady życia ostrość wzroku ulega znacznemu pogorszeniu i może być konieczna penetrująca keratoplastyka. Badanie histologiczne wykazuje nagromadzenie mukopolisacharydów w zrębie i degenerację warstwy Bowmana. Syn. Dystrofia rogówki typu 2 Groenouw’a.
Dystrofia Meesmanna Dominujące, dziedziczne, obustronne schorzenie charakteryzujące się licznymi, małymi, punktowymi przebarwieniami w nabłonku rogówki. Spowodowana jest mutacjami w genach kodujących specyficzne dla rogówki keratyny K3 (KRT3) i K12 (KRT12). Choroba pojawia się w okresie niemowlęcym. Zazwyczaj przebiega bezobjawowo, ale w niektórych przypadkach występuje dyskomfort i niewielkie obniżenie ostrości wzroku. W ciężkich przypadkach może być konieczna keratoplastyka. Syn. juvenile epithelial corneal dystrophy; hereditary epithelial dystrophy.
Dystrofia miotoniczna Dziedziczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych z opóźnionym rozluźnieniem mięśni. Głównymi objawami ocznymi są zaćma z wielobarwnymi kryształami, małe punktowe zmętnienia w korze i obszarze podtorebkowym soczewki, ptoza i zaburzenia źrenic. Syn. Grupa dziedzicznych schorzeń plamki charakteryzujących się obustronnymi żółtymi lub czarnymi złogami pigmentu na poziomie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), tworzącymi różne wzory, takie jak skrzydła motyla (dystrofia motyla), pająkowaty kształt (dystrofia siatkówki) lub okrągły, lekko uniesiony (dystrofia szklistkowo-twardówkowa u dorosłych, która przypomina chorobę Besta, ale jej początek przypada na czwarte do szóstego dziesięciolecia i wiąże się z niewielkim pogorszeniem widzenia). Dystrofie wzorcowe zostały powiązane z mutacjami w genie peryferyny/RDS u niektórych pacjentów. Białko peryferyna, które jest normalnie obecne w segmentach zewnętrznych fotoreceptorów, ulega zaburzeniu i ostatecznie zaburza metabolizm RPE. Może wystąpić nieznaczne obniżenie ostrości wzroku i łagodna metamorfopsja, chociaż u wielu pacjentów przebiega bezobjawowo. Elektrokulogram może wykazywać zmniejszony współczynnik Ardena.
Dystrofia polimorficzna tylna Autosomalnie dominująca, zwykle obustronna, dystrofia śródbłonka i błony Descemeta pojawiająca się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Spowodowana jest mutacją w genie homeoboxu układu wzrokowego (VSX1). Choroba charakteryzuje się polimorficznymi blaszkami kryształów wapnia i zmianami pęcherzykowymi w śródbłonku i na jego powierzchni. Zwykle przebiega bezobjawowo, ale w niektórych przypadkach dochodzi do obrzęku rogówki i może być konieczna penetrująca keratoplastyka.
Dystrofia siatkówki Patrz: dystrofia plamki żółtej; retinitis pigmentosa.
Dystrofia Reisa-Bucklera Autosomalne dominujące zaburzenie rogówki charakteryzujące się pierścieniowatymi zmętnieniami występującymi na poziomie warstwy Bowmana i wystającymi do nabłonka. Spowodowane jest mutacją w genie keratoepiteliny (TGFBI). Z czasem gęstość zmian wzrasta, dając efekt plastra miodu. Choroba rozpoczyna się w dzieciństwie i postępuje z częstymi nawracającymi nadżerkami rogówki, co prowadzi do bliznowacenia, obniżenia ostrości wzroku i zmniejszenia wrażliwości rogówki. W ciężkich przypadkach może być konieczna keratoplastyka. Syn. dystrofia rogówki warstwy Bowmana typu 1. Podobnym schorzeniem jest dystrofia Graysona-Wilbranta, w której ostrość wzroku jest mniej zaburzona, nadżerki rogówki występują rzadziej, a wrażliwość rogówki jest prawidłowa.
Dystrofia plamki Stargardta Patrz: choroba Stargardta.
Witelliformna dystrofia plamki Patrz: choroba Besta.