Syndrom Srebrnego Russella – Kompletny Przewodnik po Syndromie Srebrnego Russella

Co to jest SRS?

Syndrom Srebrnego Russella, lub Syndrom Srebrnego Russella jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrostu i poporodowym niedoborem wzrostu wraz z garścią wspólnych cech fizycznych i szeregiem innych objawów. Częstość występowania jest nieznana, ale szacuje się ją na 1 na każde 30.000 do 100.000 żywych urodzeń. Szerokie spektrum fenotypów różni się zarówno pod względem częstości występowania, jak i nasilenia u poszczególnych osób. Oprócz prenatalnego i postnatalnego zahamowania wzrostu, najczęstszymi cechami są: normalny obwód głowy (wyglądający na duży dla ciała) w momencie URODZENIA, duże czoło, które wystaje z płaszczyzny twarzy, trójkątny kształt twarzy, palec u nogi, który jest ukształtowany w zakrzywionej pozycji (klinodaktylia), brak apetytu/niski BMI i podrost jednej strony lub kończyn(y) ciała (hemihypotrofia), co skutkuje nierównym (asymetrycznym) wzrostem. Większość dzieci z RSS/SRS mieści się w normalnym zakresie inteligencji, ale częściej występują u nich opóźnienia ruchowe i opóźnienia mowy; może się to różnić w zależności od przyczyny genetycznej dziecka. Interwencja we wczesnym wieku (niemowlęcym) ma kluczowe znaczenie. RSS/SRS jest genetycznie heterogenne, co oznacza, że różne nieprawidłowości genetyczne mogą powodować to zaburzenie. Nieprawidłowości wpływające na pewne geny na chromosomach 7 lub 11 zostały wykryte u 60-70% pacjentów z RSS/SRS, pozostawiając około 30-40% pacjentów, u których przyczyna leżąca u podstaw RSS/SRS nie jest znana i pacjent musi być zdiagnozowany klinicznie.