Distrofia Muscular Becker (BMD)
Distrofia Muscular Becker (BMD)
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O que é a Distrofia Muscular Becker?
Distrofia muscular Becker (BMD) é um dos nove tipos de distrofias musculares, um grupo de doenças genéticas e degenerativas que afectam principalmente os músculos voluntários. A BMD pertence a um grupo de distrofinopatias, incluindo a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e uma forma intermédia entre a DMD e a BMD. A doença tem o nome do médico alemão Peter Emil Becker, que descreveu pela primeira vez esta variante da DMD na década de 1950. A DMD é semelhante à DMD, mas permite que os músculos voluntários funcionem melhor do que na DMD. A DMD tem um início mais tardio e sintomas mais leves em comparação com a DMD. O músculo cardíaco, contudo, pode ser afectado de forma semelhante à forma como pode ser em DMD.
Quais são os sintomas da DMD?
O início da DMD varia muito entre os 5 e os 60 anos de idade,1 e o curso é mais lento e menos previsível do que o da DMD. A fraqueza generalizada afecta primeiro os músculos das ancas, a zona pélvica, as coxas, e os ombros. Os vitelos são frequentemente aumentados. Pode haver um envolvimento significativo do coração. Para mais, ver Sinais e Sintomas.
O que causa a DMD?
Até aos anos 80, pouco se sabia sobre a causa de qualquer tipo de distrofia muscular. Em 1986, os investigadores apoiados pelo MDA identificaram o gene que, quando defeituoso – um problema conhecido como mutação – causa DMD e BMD. Em 1987, a proteína associada a este gene foi identificada e denominada distrofina.
Gene contém códigos, ou receitas, para proteínas, que são componentes biológicos importantes em todas as formas de vida. A BMD ocorre quando a proteína da distrofina que é feita de um gene particular no cromossoma X é apenas parcialmente funcional.
A proteína da distrofina impede que a membrana da célula muscular se parta ou rasgue quando os nossos músculos se contraem e relaxam. Como liga o centro da célula muscular à periferia, a proteína da distrofina é extremamente longa. Uma extremidade é especializada para se ligar ao interior do músculo, e a outra extremidade para se ligar a uma variedade de proteínas na membrana da célula. A longa secção central, chamada domínio da haste, é ocupada por uma série de unidades repetidas chamadas repetidas espectrina.
As unidades repetidas espectrina no meio da proteína desempenham um papel importante na ligação das duas extremidades, mas a proteína ainda pode funcionar (embora não perfeitamente) com menos unidades do que o normal. As mutações que causam BMD diminuem o número destas repetições, levando a fraqueza muscular.
Além do seu papel de transferência de força, a distrofina fornece o andaime para manter numerosas moléculas no lugar perto da membrana celular. A perda de distrofina desloca estas moléculas, com consequentes perturbações nas suas funções.
Enquanto as mutações de DMD não provocam praticamente nenhuma distrofina funcional, as pessoas com DMD produzem distrofina que é parcialmente funcional. Fazem uma forma abreviada da proteína, que protege os músculos das pessoas com DMD de se degradarem tão completa ou rapidamente como os das pessoas com DMD.
BMD afecta principalmente rapazes e homens, que herdam a doença através das suas mães. As mulheres podem ser portadoras mas normalmente não apresentam sintomas. Para mais informações sobre a forma como as mutações genéticas causam a DMO, ver Causas/Inherança.
Qual é a esperança de vida na DMO?
A maioria das pessoas com DMO sobrevive bem até à meia-idade adulta. Para mais informações sobre como viver com BMD, ver Gestão Médica. Se os aspectos cardíacos da doença forem mínimos, ou se forem adequadamente controlados através de intervenção médica, pode esperar-se uma esperança de vida normal ou quase normal. Os doentes com DMO vivem normalmente pelo menos 30 anos. Têm uma idade média de morte em meados dos 40s. A principal causa de morte em pacientes com DMO é insuficiência cardíaca por cardiomiopatia dilatada.
Qual é o estado da investigação sobre DMO?
Os investigadores estão a seguir activamente várias estratégias em DMO. Entre as principais estratégias estão a substituição genética, modificação genética, uso de células estaminais, inibição de uma proteína chamada miostatina, expansão da distribuição e aumento do nível de uma proteína chamada utrofina, e aumento do fluxo sanguíneo para os músculos.
MDA está a apoiar a investigação em várias destas áreas. Estão em curso ensaios em humanos para algumas destas estratégias. Para mais pormenores, ver Research.