Testes de portadores para Fibrose Cística FAQ
- O que é fibrose cística?
- Existe tratamento para fibrose cística?
- Como é herdada a fibrose cística?
- Como sei se sou portador de fibrose cística?
- Se o resultado do meu teste for normal, ainda posso ser portador?
- O que significa se eu sou portador?
- Iste teste pré-natal disponível?
- Ista fibrose cística testada no ecrã do recém-nascido?
p>O que é fibrose cística? p>Fibrose cística (FC) é uma das doenças genéticas mais comuns que ameaçam a vida, afectando aproximadamente 1 em cada 3.300 pessoas. A gravidade da FC varia, com algumas crianças a apresentarem sintomas à nascença, e outras não diagnosticadas até serem adolescentes ou adultos.
Em pessoas com FC, um gene defeituoso faz com que o corpo produza um muco anormalmente espesso e pegajoso que obstrui os pulmões e leva a infecções pulmonares que ameaçam a vida. Estas secreções espessas também obstruem o pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem aos intestinos para ajudar a quebrar e absorver os alimentos.
Fibrose cística não afecta a inteligência. A maioria dos homens com esta condição são inférteis.
Is there treatment for cystic fibrosis?
CF treatment has improved dramatically in the past four decades, although there is no cure. O tratamento inclui antibióticos, suplementos de enzimas alimentares e fisioterapia para ajudar a limpar os pulmões. Um transplante pulmonar pode ser uma opção para alguns pacientes.
No passado, a maioria dos pacientes com FC não atingia a idade adulta. Agora a maioria sobrevive aos 30 anos, com uma esperança média de vida de cerca de 37 anos.
Como é herdada a fibrose cística?
A fibrose cística é herdada de uma forma autossómica recessiva. Os nossos genes vêm em pares, com uma cópia herdada de cada progenitor. Alguns genes têm mutações, e não funcionam correctamente. Uma pessoa com uma cópia não funcional do gene é portadora. Os portadores de CF não têm sintomas, mas podem transmitir o gene não funcional aos seus filhos. Um indivíduo deve herdar dois genes CF não funcionais – um de cada progenitor – para ter CF.
Se ambos os progenitores forem portadores, há uma hipótese de 1 em 4 (25%) de ambos passarem o gene não funcional, o que resultaria numa gravidez afectada com fibrose cística.
Como sei se sou portador de fibrose cística?
O teste de portador está disponível através de um simples teste de sangue. Existem mais de 1.000 mutações que se descobriu causarem FC. O rastreio do portador pode ser feito para a mais comum destas, e identificará cerca de 85 a 90 por cento dos portadores na população caucasiana. O teste de portador também está disponível para outros grupos étnicos, mas as taxas de detecção e as frequências de portador variam.
Se ninguém na sua família tem FC, a sua hipótese de ser portador depende da sua ascendência:
- Caucasianos europeus, judeus Ashkenazi – 1 em 29
- americanos hispânicos – 1 em 46
- Americanos africanos – 1 em 61
- Asiáticos americanos – 1 em 90
Se tiver um historial familiar de FC, o seu risco pode ser maior independentemente da sua ascendência.
Se o resultado do meu teste for normal, ainda posso ser portador?
Sim. Se tiver o teste e nenhuma mutação CF for identificada, a sua hipótese de ser portador de CF é reduzida mas não eliminada. Algumas pessoas são portadoras de uma mutação CF rara que não pode ser detectada através de rastreio de rotina. Há ainda uma pequena hipótese de alguém com um resultado negativo no teste poder ser portador e ter uma criança com CF.
O que significa se eu for portador?
Se for portador, não há impacto na sua saúde. No entanto, há uma hipótese de ter um filho com FC. O seu parceiro deve submeter-se a um rastreio de portador se isto ainda não tiver sido realizado.
Se apenas um de vocês for considerado portador, a hipótese de ter um filho com FC é muito baixa, embora não completamente eliminada. Se ambos forem portadores, cada gravidez terá uma probabilidade de 1 em 4, ou 25% de ser afectada com fibrose cística.
Estará disponível um teste pré-natal?
Se ambos os parceiros forem portadores de fibrose cística, está disponível um teste pré-natal. A amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) às 10 a 14 semanas ou a amniocentese às 16 a 20 semanas pode ser realizada para determinar se o feto herdou duas cópias da mutação do gene da fibrose cística.
Se você e o seu parceiro são ambos portadores e estão a pensar engravidar, há outras opções disponíveis. Pode encontrar-se com um conselheiro genético para discutir estas questões.
É a fibrose cística testada no ecrã do recém-nascido?
Sim. Antes de o seu bebé sair do hospital, a sua amostra de sangue será recolhida num pedaço de papel de filtro com um simples pau de calcanhar. O seu bebé será testado para várias condições diferentes, incluindo fibrose cística.
Para mais informações sobre fibrose cística, aconselhamento genético, ou para organizar testes de parto ou pré-natal, contacte o Centro de Diagnóstico Pré-natal.