Distrofia muscular de Becker (DMB)
Distrofia muscular de Becker (DMB)
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¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker (DMB) es uno de los nueve tipos de distrofias musculares, un grupo de enfermedades genéticas y degenerativas que afectan principalmente a los músculos voluntarios. La DMB pertenece a un grupo de distrofinopatías que incluye la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y una forma intermedia entre la DMD y la DMB. La enfermedad lleva el nombre del médico alemán Peter Emil Becker, que describió por primera vez esta variante de la DMD en la década de 1950. La DMO es similar a la DMD, pero permite que los músculos voluntarios funcionen mejor que en la DMD. La DMO tiene una aparición más tardía y síntomas más leves en comparación con la DMD. El músculo cardíaco, sin embargo, puede verse afectado de forma similar a como puede ocurrir en la DMD.
¿Cuáles son los síntomas de la DMO?
El inicio de la DMO varía ampliamente entre los 5 y los 60 años de edad,1 y el curso es más lento y menos predecible que el de la DMD. La debilidad generalizada afecta primero a los músculos de las caderas, la zona pélvica, los muslos y los hombros. Las pantorrillas suelen estar agrandadas. Puede haber una importante afectación del corazón. Para más información, consulte Signos y síntomas.
¿Qué causa la DMO?
Hasta la década de 1980, se sabía poco sobre la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, investigadores apoyados por la MDA identificaron el gen que, cuando está defectuoso -un problema conocido como mutación-, causa la DMD y la DMO. En 1987, la proteína asociada con este gen fue identificada y llamada distrofina.
Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. La DMO ocurre cuando la proteína distrofina que se hace a partir de un gen particular en el cromosoma X es sólo parcialmente funcional.
La proteína distrofina mantiene la membrana de la célula muscular de romper o desgarrar cuando nuestros músculos se contraen y se relajan. Debido a que conecta el centro de la célula muscular a la periferia, la proteína distrofina es extremadamente larga. Un extremo está especializado para unirse al interior del músculo, y el otro extremo para unirse a una variedad de proteínas en la membrana celular. La larga sección media, llamada el dominio de varilla, es ocupada por una serie de unidades repetitivas llamadas repeticiones de espectrina.
Las unidades de espectrina repetidas en el medio de la proteína juegan un papel importante en la vinculación de los dos extremos, pero la proteína todavía puede funcionar (aunque no perfectamente) con menos de ellos de lo normal. Las mutaciones que causan DMO disminuyen el número de estas repeticiones, lo que lleva a la debilidad muscular.
Además de su papel de transferencia de fuerza, la distrofina proporciona el andamio para mantener numerosas moléculas en su lugar cerca de la membrana celular. La pérdida de distrofina desplaza estas moléculas, con las consiguientes interrupciones en sus funciones.
Mientras que las mutaciones de la DMD causan virtualmente ninguna distrofina funcional, las personas con DMB hacen distrofina que es parcialmente funcional. Hacen una forma acortada de la proteína, que protege a los músculos de aquellos con DMO de degenerar tan completamente o tan rápidamente como los de las personas con DMD.
La DMO afecta principalmente a niños y hombres, que heredan la enfermedad a través de sus madres. Las mujeres pueden ser portadoras, pero normalmente no presentan síntomas. Para obtener más información sobre la forma en que las mutaciones genéticas causan la DMO, consulte Causas/ Herencia.
¿Cuál es la esperanza de vida en la DMO?
La mayoría de las personas con DMO sobreviven hasta bien entrada la edad adulta. Para saber más sobre cómo vivir con DMO, consulte el apartado Manejo médico. Si los aspectos cardíacos de la enfermedad son mínimos, o si se controlan adecuadamente mediante intervención médica, cabe esperar una vida normal o casi normal. Los pacientes con DMO suelen vivir al menos 30 años. La edad media de fallecimiento se sitúa en torno a los 40 años. La principal causa de muerte en los pacientes con DMO es la insuficiencia cardíaca por miocardiopatía dilatada.
¿Cuál es el estado de la investigación sobre la DMO?
Los investigadores están buscando activamente varias estrategias en la DMO. Entre las principales estrategias están la sustitución de genes, la modificación de genes, el uso de células madre, la inhibición de una proteína llamada miostatina, la ampliación de la distribución y el aumento del nivel de una proteína llamada utrofina, y el aumento del flujo sanguíneo a los músculos.
La MDA está apoyando la investigación en varias de estas áreas. Se están realizando ensayos en humanos para algunas de estas estrategias. Para más detalles, véase Investigación.