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Mitos de la genética humana

Algunas personas tienen «pulgares de autoestopista», que se doblan hacia atrás con un gran ángulo entre los dos segmentos (falanges). El mito es que sólo hay dos tipos de pulgares, los pulgares rectos (S) y los pulgares de autoestopista (H), y que el rasgo está controlado por un único gen con dos alelos, siendo el alelo para la S el dominante. Esto fue propuesto por Glass y Kistler (1953) y ha sido objeto de muy poca investigación desde entonces. El pulgar del autoestopista se utiliza a menudo para demostrar la genética, pero ninguna de las dos partes del mito es cierta: los pulgares no se dividen en dos categorías discretas, y el rasgo no está controlado por un solo gen.

El ángulo del pulgar como carácter

Doce pulgares

Los pulgares van de rectos a autoestopistas.

Harris y Joseph (1949) midieron el ángulo entre la primera y la segunda falange del pulgar en radiografías de 294 individuos. Encontraron una distribución continua, con la mayoría de los individuos con valores intermedios, y no los dos tipos distintos de pulgares descritos en el mito:

gráfica de los ángulos del pulgar

Distribución de los ángulos del pulgar. Datos para pulgares derechos de hombres y mujeres combinados (Harris y Joseph 1949).

Glass y Kistler (1953) hicieron un estudio similar, excepto que utilizaron un transportador sostenido contra la parte exterior del pulgar para medir el ángulo del pulgar, y obtuvieron los siguientes resultados:

gráfica de los ángulos del pulgar

Distribución de los ángulos del pulgar. Datos de los pulgares derechos de hombres y mujeres combinados (Glass y Kistler 1953).

Glass y Kistler (1953) llamaron arbitrariamente «pulgares de autoestopista» a todos los pulgares con un ángulo igual o superior a 50 grados. No dieron ninguna explicación de por qué eligieron 50 grados como punto de división. Observaron que muchos individuos tendrían entonces un pulgar de autoestopista y un pulgar recto; clasificaron a estos individuos como poseedores del rasgo del pulgar de autoestopista. Glass y Kistler (1953) hicieron que diferentes personas midieran los pulgares, y las mediciones repetidas a menudo diferían en varios grados, lo que significaría que muchas personas serían consideradas con pulgar de autoestopista por un observador, pero no por un observador diferente.

Busqué en Internet fotos de pulgares (fue fácil, porque mucha gente hace la señal del pulgar hacia arriba cuando se hace una foto) y los ordené de más rectos a más doblados. Como se puede ver, hay un rango de ángulos de pulgares, desde el recto hasta casi 90 grados, sin una división clara entre pulgares de autoestopista y no autoestopista.

Estudios familiares

Glass y Kistler (1953), tras decidir que cualquier persona con uno o ambos pulgares con un ángulo igual o superior a 50 grados tenía el rasgo del pulgar de autoestopista, recogieron los siguientes datos familiares:

Porcentaje S H x H

Padres Descendientes S Descendientes H
S x S 281 32 90%
S x H 71 37 66% 1 3%

Concluyeron que el tipo de pulgar era un rasgo mendeliano simple, con el alelo para S dominante. El único individuo que no se ajustaba a este modelo (la descendencia S de dos padres H) se explicó como un ejemplo de penetrancia incompleta, lo que significa que otros genes o factores no genéticos también influyen en el rasgo. Glass y Kistler (1953) fueron demasiado educados para mencionar la paternidad incorrecta como otra posible explicación.

El único otro estudio familiar sobre el pulgar de autoestopista que conozco es el de Beckman et al. (1960):

.

S x H

H x H

Padres S hijos H hijos Porcentaje S
S x S 50 8 86%
18 17 51%
3 43%

Si el mito fuera cierto, dos padres con pulgar de autoestopista no podrían tener un hijo con pulgar recto. Los tres hijos S de padres H x H son inconsistentes con un modelo de dos alelos en el que el alelo para S es dominante.

Conclusión

Si bien hay una influencia genética en el ángulo del pulgar, los pulgares no se dividen en dos categorías, el de autoestopista y el de no autoestopista. En cambio, el ángulo del pulgar varía continuamente, y la mayoría de los pulgares tienen valores intermedios. No se debe utilizar el pulgar de autoestopista para demostrar la genética básica.

Beckman, L., J.A. Böök, y E. Lander. 1960. Una evaluación de algunos rasgos antropológicos utilizados en las pruebas de paternidad. Hereditas 46: 543-569.

Glass, B., y J.C. Kistler. 1953. Hiperextensibilidad distal del pulgar. Acta Genetica 4: 192-206.

Harris, H., y J. Joseph. 1949. Variación en la extensión de las articulaciones metacarpo-falángicas e interfalángicas del pulgar. Journal of Bone and Joint Surgery 31: 547-559.

Entrada en el OMI

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