Articles

Mythes van de menselijke genetica

Sommige mensen hebben “liftersduimen”, die naar achteren buigen met een grote hoek tussen de twee segmenten (vingerkootjes). De mythe is dat er slechts twee soorten duimen zijn, rechte duimen (S) en lifterduimen (H), en dat de eigenschap wordt gecontroleerd door één gen met twee allelen, waarbij het allel voor S dominant is. Dit werd voorgesteld door Glass en Kistler (1953) en is sindsdien het onderwerp geweest van zeer weinig onderzoek. De liftersduim wordt vaak gebruikt om genetica aan te tonen, maar geen van beide delen van de mythe is waar: duimen vallen niet in twee afzonderlijke categorieën, en de eigenschap wordt niet gecontroleerd door één enkel gen.

Duimhoek als karakter

twaalf duimen

Handen variërend van recht tot lifter.

Harris en Joseph (1949) maten de hoek tussen de eerste en tweede vingerkootjes van de duim op röntgenfoto’s van 294 individuen. Zij vonden een continue verdeling, waarbij de meeste individuen tussenliggende waarden hadden, en niet de twee verschillende soorten duimen die in de mythe worden beschreven:

grafiek van duimhoeken

Distributie van duimhoeken. Gegevens voor rechterduimduimen voor mannen en vrouwen samen (Harris en Joseph 1949).

Glass en Kistler (1953) deden een soortgelijk onderzoek, maar zij gebruikten een gradenboog die tegen de buitenkant van de duim werd gehouden om de duimhoek te meten, en zij verkregen de volgende resultaten:

grafiek van duimhoeken

Distributie van duimhoeken. Gegevens voor rechter duimen voor mannen en vrouwen samen (Glass en Kistler 1953).

Glass en Kistler (1953) noemden willekeurig alle duimen met een hoek gelijk aan of groter dan 50 graden “liftende duimen”. Zij gaven geen verklaring waarom zij 50 graden als scheidingspunt kozen. Zij merkten op dat veel individuen dan één liftende duim en één rechte duim zouden hebben; zij classificeerden deze individuen als mensen met de eigenschap liftende duim. Glass en Kistler (1953) lieten verschillende mensen de duimen opmeten, en de herhaalde metingen verschilden vaak enkele graden, wat zou betekenen dat veel mensen door de ene waarnemer wel, maar door een andere waarnemer niet als liftersduim zouden worden beschouwd.

Ik heb op internet gezocht naar foto’s van duimen (dat was gemakkelijk, want veel mensen geven het duim-omhoog-teken als ze op de foto gaan) en ze gerangschikt van meest recht naar meest krom. Zoals je kunt zien is er een scala aan duimhoeken, van recht tot bijna 90 graden, zonder een duidelijk onderscheid tussen liftende en niet liftende duimen.

Familie-onderzoek

Glass en Kistler (1953), die besloten dat iedereen met één of beide duimen met een hoek gelijk aan of groter dan 50 graden de eigenschap liftersduim had, verzamelden de volgende familiegegevens:

Parents S nakomelingen H nakomelingen Percentage S
S x S 281 32 90%
S x H 71 37 66%
H x H 1 30 3%

Zij concludeerden dat het duimtype een eenvoudige Mendeliaanse eigenschap was, waarbij het allel voor S dominant was. Het enkele individu dat niet in dit model paste (de S nakomeling van twee H ouders) werd uitgelegd als een voorbeeld van onvolledige penetrantie, wat betekent dat andere genen of niet-genetische factoren de eigenschap ook beïnvloeden. Glass en Kistler (1953) waren te beleefd om onjuist vaderschap als een andere mogelijke verklaring te noemen.

De enige andere familie-studie naar liftersduim die mij bekend is, is Beckman et al. (1960):

Parents S nakomelingen H nakomelingen Percent S
S x S 50 8 86%
S x H 18 17 51%
H x H 3 4 43%

Als de mythe waar zou zijn, zouden twee ouders met een liftende duim geen kind met een rechte duim kunnen krijgen. De drie S nakomelingen van H x H ouders zijn inconsistent met een twee-allel model waarin het allel voor S dominant is.

Conclusie

Er is een genetische invloed op de duimhoek, maar duimen verdelen zich niet in twee categorieën, liftende en niet liftende duimen. In plaats daarvan varieert de duimhoek voortdurend, waarbij de meeste duimen tussenliggende waarden hebben. Je moet liftende duimen niet gebruiken om basisgenetica te demonstreren.

Beckman, L., J.A. Böök, and E. Lander. 1960. An evaluation of some anthropological traits used in paternity tests. Hereditas 46: 543-569.

Glass, B., and J.C. Kistler. 1953. Distale hyperextensibiliteit van de duim. Acta Genetica 4: 192-206.

Harris, H., and J. Joseph. 1949. Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joints of the thumb. Journal of Bone and Joint Surgery 31: 547-559.

OMIM entry

Terug naar John McDonald’s homepage

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *