Mity Genetyki Człowieka
Niektórzy ludzie mają „kciuki autostopowicza”, które zginają się do tyłu z dużym kątem pomiędzy dwoma segmentami (paliczkami). Mitem jest, że istnieją tylko dwa rodzaje kciuków, proste kciuki (S) i kciuki autostopowicza (H), a cecha ta jest kontrolowana przez pojedynczy gen z dwoma allelami, przy czym allel dla S jest dominujący. Zostało to zaproponowane przez Glassa i Kistlera (1953) i od tego czasu było przedmiotem bardzo niewielu badań. Kciuk autostopowicza jest często używany do demonstrowania genetyki, ale żadna z części mitu nie jest prawdziwa: kciuki nie dzielą się na dwie dyskretne kategorie, a cecha nie jest kontrolowana przez pojedynczy gen.
Kąt kciuka jako znak
Kciuki od prostych do autostopowiczów.
Harris i Joseph (1949) zmierzyli kąt pomiędzy pierwszym i drugim paliczkiem kciuka na zdjęciach rentgenowskich 294 osobników. Stwierdzili ciągły rozkład, przy czym większość osobników miała wartości pośrednie, a nie dwa odrębne rodzaje kciuków opisane w micie:
Rozkład kątów kciuka. Dane dla prawego kciuka dla mężczyzn i kobiet łącznie (Harris i Joseph 1949).
Glass i Kistler (1953) przeprowadzili podobne badania, z tym że do pomiaru kąta kciuka użyli kątomierza przyłożonego do zewnętrznej strony kciuka i uzyskali następujące wyniki:
Rozkład kątów kciuka. Dane dla prawych kciuków dla mężczyzn i kobiet łącznie (Glass i Kistler 1953).
Glass i Kistler (1953) arbitralnie nazwali wszystkie kciuki o kącie równym lub większym niż 50 stopni „kciukami autostopowicza”. Nie podali żadnego wyjaśnienia, dlaczego wybrali 50 stopni jako punkt podziału. Zauważyli, że wiele osób będzie miało wtedy jeden kciuk autostopowicza i jeden prosty; sklasyfikowali te osoby jako posiadające cechę kciuka autostopowicza. Glass i Kistler (1953) kazali różnym osobom mierzyć kciuki, a powtórzone pomiary często różniły się o kilka stopni, co oznaczałoby, że wiele osób byłoby uznawanych za mające kciuk autostopowicza przez jednego obserwatora, ale nie przez innego obserwatora.
Szukałem w internecie zdjęć kciuków (to było łatwe, ponieważ wiele osób daje znak kciuka w górę, kiedy dostają swoje zdjęcie) i ułożyłem je od najprostszego do najbardziej wygiętego. Jak widać, istnieje cały zakres kątów kciuków, od prostych do prawie 90 stopni, bez wyraźnego podziału na kciuki autostopowiczów i nieautostopowiczów.
Badania rodzinne
Glass i Kistler (1953), uznawszy, że każdy, kto ma jeden lub oba kciuki o kącie równym lub większym niż 50 stopni ma cechę kciuka autostopowicza, zebrali następujące dane rodzinne:
| Rodzice | S potomstwo | H potomstwo | Percent S |
|---|---|---|---|
| S x S | 281 | 32 | 90% |
| S x H | 71 | 37 | 66% |
| H x H | 1 | 30 | 3% |
Wyciągnęli oni wniosek, że typ kciuka był prostą cechą mendlowską, z dominującym allelem dla S. Pojedynczy osobnik, który nie pasował do tego modelu (potomek S dwojga rodziców H) został wyjaśniony jako przykład niepełnej penetracji, co oznacza, że inne geny lub czynniki niegenetyczne również wpływają na cechę. Glass i Kistler (1953) byli zbyt uprzejmi, by wspomnieć o nieprawidłowym ojcostwie jako innym możliwym wyjaśnieniu.
Jedyne inne badanie rodzinne nad kciukiem autostopowicza, o którym wiem, to Beckman et al. (1960):
| Rodzice | S potomstwo | H potomstwo | Percent S |
|---|---|---|---|
| S x S | 50 | 8 | 86% |
| S x H | 18 | 17 | 51% |
| H x H | 3 | 4 | 43% |
Gdyby mit był prawdziwy, dwoje rodziców z kciukiem autostopowicza nie mogłoby mieć dziecka z prostym kciukiem. Trójka potomstwa S z rodziców H x H jest niezgodna z modelem dwuallelowym, w którym allel dla S jest dominujący.
Wniosek
Jeśli istnieje wpływ genetyczny na kąt kciuka, kciuki nie dzielą się na dwie kategorie, autostopowiczów i nieautostopowiczów. Zamiast tego, kąt kciuka zmienia się w sposób ciągły, przy czym większość kciuków ma wartości pośrednie. Nie należy używać kciuka autostopowicza do demonstrowania podstaw genetyki.
Beckman, L., J.A. Böök, and E. Lander. 1960. Ocena niektórych cech antropologicznych stosowanych w testach na ojcostwo. Hereditas 46: 543-569.
Glass, B., and J.C. Kistler. 1953. Distal hyperextensibility of the thumb. Acta Genetica 4: 192-206.
Harris, H., and J. Joseph. 1949. Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joints of the thumb. Journal of Bone and Joint Surgery 31: 547-559.
OMIM entry
Wróć do strony głównej Johna McDonalda