Pruebas de portadores de la fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas más comunes que ponen en peligro la vida, y afecta aproximadamente a 1 de cada 3.300 personas. La gravedad de la FQ varía, ya que algunos niños muestran síntomas al nacer y otros no son diagnosticados hasta la adolescencia o la edad adulta.

En las personas con FQ, un gen defectuoso hace que el cuerpo produzca una mucosidad anormalmente espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y provoca infecciones pulmonares potencialmente mortales. Estas secreciones espesas también obstruyen el páncreas, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen a los intestinos para ayudar a descomponer y absorber los alimentos.

La fibrosis quística no afecta a la inteligencia. La mayoría de los varones que padecen la enfermedad son infértiles.

¿Hay tratamiento para la fibrosis quística?

El tratamiento de la fibrosis quística ha mejorado mucho en las últimas cuatro décadas, aunque no hay cura. El tratamiento incluye antibióticos, suplementos enzimáticos dietéticos y fisioterapia para ayudar a limpiar los pulmones. Un trasplante de pulmón puede ser una opción para algunos pacientes.

Antes, la mayoría de los pacientes con FQ no llegaban a la edad adulta. Ahora la mayoría sobrevive hasta los 30 años, siendo la esperanza de vida media de unos 37 años.

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Nuestros genes vienen en pares, con una copia heredada de cada padre. Algunos genes tienen mutaciones y no funcionan correctamente. Una persona con una copia no funcional del gen es un portador. Los portadores de FQ no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen no funcional a sus hijos. Un individuo debe heredar dos genes de FQ no funcionales -uno de cada padre- para tener FQ.

Si ambos padres son portadores, hay una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) de que ambos transmitan el gen no funcional, lo que daría lugar a un embarazo afectado por la fibrosis quística.

¿Cómo puedo saber si soy portador de la fibrosis quística?

La prueba de portador está disponible a través de un simple análisis de sangre. Se han encontrado más de 1.000 mutaciones que causan la FQ. La prueba de detección de portadores puede realizarse para las más comunes, e identificará entre el 85 y el 90 por ciento de los portadores en la población caucásica. Las pruebas de portadores también están disponibles para otros grupos étnicos, pero las tasas de detección y las frecuencias de portadores varían.

Si nadie en su familia tiene FQ, su probabilidad de ser portador depende de su ascendencia:

• Caucásicos europeos, judíos asquenazíes – 1 de cada 29
• Americanos de origen hispano – 1 de cada 46
• Americanos de origen africano – 1 de cada 61
• Americanos de origen asiático – 1 de cada 90

Si tiene antecedentes familiares de FQ, su riesgo puede ser mayor independientemente de su ascendencia.

Si el resultado de mi prueba es normal, ¿puedo seguir siendo portador?

Sí. Si se somete a la prueba y no se identifica ninguna mutación de la FQ, su probabilidad de ser portador de la FQ se reduce pero no se elimina. Algunas personas son portadoras de una mutación rara de la FQ que no puede ser detectada por el cribado rutinario. Sigue existiendo una pequeña posibilidad de que alguien con un resultado negativo en la prueba sea portador y tenga un hijo con FQ.

¿Qué significa que sea portador?

Si es portador, no hay ningún impacto en su salud. Sin embargo, existe la posibilidad de que tenga un hijo con FQ. Su pareja debería someterse a la prueba de detección de portadores si aún no se ha realizado.

Si sólo uno de ustedes resulta ser portador, la probabilidad de que tengan un hijo con FQ es muy baja, aunque no se elimina por completo. Si ambos son portadores, cada embarazo tendrá una probabilidad de 1 entre 4, o del 25 por ciento, de estar afectado de fibrosis quística.

¿Están disponibles las pruebas prenatales?

Si ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística, las pruebas prenatales están disponibles. Se puede realizar una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) entre las semanas 10 y 14 o una amniocentesis entre las semanas 16 y 20 para determinar si el feto ha heredado dos copias de la mutación del gen de la fibrosis quística.

Si usted y su pareja son portadores y están pensando en quedarse embarazados, hay otras opciones disponibles. Puede reunirse con un asesor genético para tratar estos temas.

¿Se analiza la fibrosis quística en el cribado del recién nacido?

Sí. Antes de que su bebé salga del hospital, se le recogerá una muestra de sangre en un trozo de papel de filtro con un simple pinchazo en el talón. Su bebé se someterá a pruebas para detectar varias afecciones diferentes, incluida la fibrosis quística.

Para obtener más información sobre la fibrosis quística, el asesoramiento genético o para concertar pruebas de portador o prenatales, póngase en contacto con el Centro de Diagnóstico Prenatal.